什么是家族性混合型高脂血症

　　家族性混合型高脂血症是一种常见的具有遗传倾向的血脂代谢紊乱性疾病。临床上表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平均升高，其血液生化异常，常类似于ⅡB型的高脂血症。该病患者很少有皮肤黄色瘤，但合并早发性冠心病患者却相当常见，应进行降脂的药物治疗。由于目前有关家族性混合型高脂血症的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不明确，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的具体原因尚不明确，可能与以下一些因素有关：一、家族性混合型高脂血症患者，多伴有载脂蛋白B合成过多，因而体内低密度脂蛋白的合成增加。二、脂蛋白的结构异常，表现在低密度脂蛋白颗粒中，含载脂蛋白B相对较多，因而产生小颗粒致密的低密度脂蛋白。三、体内酯酶活性异常和脂质交换障碍。四、载脂蛋白A1、C3、AIV基因异常，这个基因发生了突变。五、脂肪细胞中脂解障碍等。这些原因都可能是家族性高脂血症的一些发病机制。

　　专家提示：家族性混合型高脂血症是具有遗传倾向的血脂代谢紊乱性疾病，引发因素：载脂蛋白B合成过多；脂蛋白的结构异常；体内酯酶活性异常和脂质交换障碍；载脂蛋白A1、C3、AIV基因异常，发生突变；脂肪细胞中脂解障碍等。