FOP、ACVR1是什么？

FOP指进行性肌肉骨化症(fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP)，它非常罕见，全球范围内仅有约２５００名患者。患者症状主要表现为在肌肉、韧带和其他结缔组织中形成多余的“骨头”，最终所有正常的肌肉都转换成类似“骨头”的结构。这些“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体“包住”，限制人的行动。
它是因为位于染色体2q23-24 ACVR1基因发生617G–A核酸突变而引起。