大夫您好!,咨询关于亨廷顿氏舞蹈病

我最近了解到我的家族史有亨廷顿氏舞蹈病,我今年25岁,男,我爷爷患有亨廷顿氏舞蹈病,已经去世,我的父亲今年51岁,无此病,我父亲的弟弟无此病,我的3个姑妈已经有2个出现此病症状并且日益加重(2个姑妈已经超过40岁),另外一个姑妈今年36岁,还未出现此病症状,我想咨询一下此病的一些情况以及此病的遗传特征,我最近在网上查询了很多资料以及学术***,有的***中附带有家谱图,从家谱图中我看了一下,几乎所有的患者都是由于父或母患有此病才遗传的,个别的是不能查证其父或母是否患有此病,如果按此推论,我父亲现在已经51岁,如果患有此病应该早就发作了(一般是出现在30-40岁),那么能否证明我父亲属于正常,也就是说他的第四对染色体属于正常,那么我就不会被遗传,这个病不会被隔代遗传吧,另外请您帮我解释一下显性遗传型和隐性遗传型的区别好吗,十分感谢!自从知道了家族的这个病后,心里一直很难受,上网查了一下知道患此病的几率才10万分之几,真的是很倒霉,看到我的2个姑妈现在的样子心里更难受,希望专家能给予解答,不甚感激!!!

医生回复

亨丁顿氏舞蹈症乃是一种自体显性的遗传型式,意即它可影响两性,只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.亨丁顿氏舞蹈症通常一直到30~50岁才表现出来.特殊的表征包括不能控制地跳动(舞蹈症)、行为的改变以及痴呆症.症状的产生是由于基底神经节的退化所致.在人类的4号染色体上有一段区域是由3个核苷酸(CAG)重复排列组成的,正常人为CAG-37次重复,而“亨廷顿舞蹈病”病人有37-121次,使染色体不稳定.这种不稳定,将导致脑部尾状核、壳核及大脑皮层的小神经节细胞严重受损.
1872年由Huntington首先对本病进行了较详细的报道,阐明了是常染色体显性遗传性疾病,其中大多数患者的临床症状要到中午以后才逐渐表现出来,其主要表现为进行性运动异常,如扮鬼脸、伸舌、努嘴、手足抽搐、肢体扭动、指划样运动、手舞足蹈,行走时呈跳跃样步态等.通常是一种不自主的舞蹈样动作,并伴随智能的衰退和精神症状.也有的患者在出现舞蹈症状之前就发生智能下降,运动异常,最终会导致体力活动能力的完全丧失,目前尚无有效的药物治疗方法,主要为心理与精神症状的治疗,对症支持疗法.此病为一种广泛的变性疾病,也可试行手术,来减轻舞蹈动作.本病呈进行性发展,病程一般可持续10-20年,多死于各种并发症
  在头颅CT或MRI检查中,舞蹈病病人的脑萎缩明显,脑室扩大呈特征性的蝴蝶状.正电子断层扫描显示基底节,尤其是尾状核头部及壳核局部脑葡萄糖代谢率显著下降