巨幼红细胞性贫血是一种遗传性疾病，由于体内缺乏血红蛋白合成所需的血红蛋白A的组成部分之一——β-珠蛋白，导致红细胞无法正常合成血红蛋白，从而出现贫血症状。
缺少β-珠蛋白的原因是由于基因突变导致β-珠蛋白的合成受到抑制或完全失去功能。这种基因突变可以是遗传的，也可以是自然发生的突变。
因此，巨幼红细胞性贫血的发病原因是由于β-珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成受到影响，从而导致红细胞无法正常合成血红蛋白，最终导致贫血症状。
