22号染色体异常会有什么后果?

女 25岁 2016-02-06 18:49:19

病情描述:

我一表姐结婚有两年了,最近怀上了一个宝宝,但她怀孕前曾有一场重感冒,吃了很多西药。还输液了,后来在科普书上了解到药物可能会导致胎儿染色体异常。那样的话她就是很担心宝宝会有染色体异常。那样孩子就会被遗传。孩子会有危害的。常染色体显性遗传病有什么危害

染色体异常有以下危害:(1)在体型方面:身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状,而且两条掌横褶合并为一条称猿线,也就是称通贯手。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。(2)在智力和发育情况方面:主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种

染色体异常危害:1.致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不'良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。2.迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育

遗传性疾病主要分为:一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等。2、致病基因在杂合状态下即可致病.3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者.4、无病患的个体的后代不会患此病.5、在系谱中疾病连续相传无间断现象.6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等.2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.4、近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共同的祖先往往具有某种
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