女 28岁 2016-02-22 04:21:52
我是一名视网膜色素变性基因携带者，已经结婚两年，但一直不敢要孩子！我想问一下，我这种情况可以要孩子吗？能否推算孩子得视网膜色素变性的几率？可否通过孕前检查来确定孩子关于这方面的情况？我的具体情况是这样的：我的爷爷奶奶是近亲结婚，是姨表亲，我爷爷奶奶的眼睛都没有问题。我爷爷有四个孩子，我爸爸上面有三个姐姐，我大姑死的早，大概30岁左右，死的时候眼睛没有问题，我二姑有夜盲症，但白天视力没有多大问题，我三姑好像没有夜盲，即使有也不严重，白天视力正常。我爸爸小时候视力不好，28岁时开始出现夜盲现象，大约十年的时间就发展为全盲了，到现在有30多年了。我现在28岁，目前暂时还没有出现什么该病的症状，我三个姑姑家的哥哥姐姐及他们的孩子约20多人全都正常，一点症状都没有。我现在想要孩子，但是很担心孩子的眼睛，请问像我这种情况可不可以要孩子，如果我要孩子，我的孩子患病的几率为多少？我听说女孩的患病几率小很多，是这样的吗？我可以生个女孩吗？
病情分析：视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，最终可导致视力下降，也是世界范围内常见的致盲性眼病。
意见建议：中医将视网膜色素变性称之为夜盲症、高风内障、高风雀目症。中医古籍记载中医治疗夜盲症，早期易治，后期难治。眼睛五大组织与五脏相应。各个部位表现的生理功能与病理变化，能直接或间接地反映出内脏的情况。因此对待视神经萎缩治疗上，须依照中医整体施治理论，应将其作为全部机体的局部病变，而不能单纯地只着眼于眼睛局部的变化。
病情分析： 本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。
意见建议：治疗原则1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。2.活血化瘀、补肾明目中药。3.组织疗法及微量元素。4.避免近亲通婚及控制生育。本病药物疗效不明显，尚未有特效药物。祝你健康！
指导意见：视网膜色素变性目前在医学方面还没有痊愈的治疗方法。可以补充叶黄素。 视网膜色素变性目前还没有有效的可治愈的方法，只是可以通过治疗起到延缓和控制的作用。对于视网膜色素变性，在西医方面就是可以补充一些叶黄素，其次就是因为强光会加速视细胞外节变性，视力衰退严重，所以必须配戴遮光片。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。 再次就是考虑中医和针炙治疗。希望对你有所帮助。
以上是对“什么叫做视网膜色素变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！