男 2016-02-27 18:27:28
2011年5月底，刚发现的时候儿子的腹部大比如说肝，脾，胆囊，胰腺变大，腹部有大量水，贫血，白蛋白和总蛋白含量低等等............，在新疆乌鲁木齐儿童医院血液科住院，静脉打白蛋白，肝泰乐，吃青霉胺等。。。，没有过没反应，以前没有发现《也就是说没注意过》我们祖母内这种病。
你好 肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起.其特点为肝硬化,大脑基底节软化和变性,角膜色素环（Kayser-Fleischer环）,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症.又名Wilson病.本病的基本病因是体内各组织,尤其是肝,脑,肾,角膜等处铜沉积过多,导致组织损害和病变.
肝豆状核变性临床表现 虽在婴儿期肝脏就已有铜的蓄积,但6岁前罕有肝病症状发生,而50%在15岁前发病,偶有60岁才发病者,初起症状42%为肝病表现,34%为神经系统,10%为精神症状,12%为继发于肝病的内分泌或血液系症状,1%为肾损害表现,约25%患者同时出现两个以上系统受累表现.
关于本病自然病程 理论上分四期：Ⅰ期：铜在肝细胞质原始聚积直至达饱和状态,临床上无症状；Ⅱ期：铜从胞质转入溶酶体,部分释放入血.大多数（60%）患者铜的再分布是逐渐发生的,临床表现不明显,但是,如此过程进展快,血铜突然升高可致溶血,肝内快速再分布可致肝坏死或慢性活动性肝炎,可能发生肝功能衰竭；Ⅲ期：肝外组织铜贮积,出现肝硬化,神经,角膜和肾损害,临床有相应表现,可出现溶血,可死于肝功能衰竭,也可
本病可以治疗，但无法根治
目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用药剂驱铜：
（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（三）二巯基丙醇。
（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
三、对症治疗：
（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
四、手术治疗
肝移植，虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题，而是染
肝豆状核变性无法根治，目前最常用的治疗方法有以下几种：
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用药剂驱铜：
1.D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
2.三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
3.二巯基丙醇。
4.硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
三、对症治疗：
1.保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
2.针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
3.如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
四、手术治疗
肝移植，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，一般不推崇肝移植。
以上是对“肝豆状核变性有什么医治方法”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！