结节性硬化脑病是结节性硬化病中的一种疾病表现,一般结节性疾病以癫痫,智能降低和特殊的面痔为主要诊断意义的三个症状,对于人体产生很多损害。对皮肤损害 首先是面部血管纤维瘤,皮部的损伤多位于鼻唇沟,鼻部两侧,散在的淡黄色和淡红色毛细血管扩张.还有甲周纤维瘤.常呈现鲜红色,光滑为坚韧的疙瘩样赘生物.智力有明显的减退,出现思考问题迟钝严重患者可以表现出不会进行较复杂的思考活动.另外一个症状就是癫痫,患者的癫痫是由于基因的突变分析话费较大,因此很多患者不能做基因检查,那么基因检查作为常规检查那就是不可能的了,目前结节硬化病的诊断主要是根据患者的临床表现综合判断,由于现在每个患者的临床表现不一定都是相同,或者是都不会表现出该病典型的症状,因此给临床诊断带来了一定的困难,造成了一定率的误诊,提高它的诊断率,目前还主要是提高医生和患者的警惕性.
典型皮肤改变包括叶片状脱色斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。
面部血管纤维瘤具特征性，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。
甲周纤维瘤(Koenen瘤)，位于指(趾)甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男，但青春期前少见到，
TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素，目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
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