女 1岁 2015-09-02 21:30:47
同事小高说起她的一个邻居，去年生了一个女孩子，可是没多认，发现孩子皮肤水肿，以后逐出现皮肤松弛，看起来象是老人家一样，家人急忙带到医院去，医生检查说是皮肤松垂，家里人都特别的担心，想问一下，这个病的病因是什么。皮肤松垂的原因是什么？
皮肤松弛症病因及发病机制
皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性，由常染色体隐性基因所决定，也有少数显示常染色体显性遗传。
遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白，作为弹性纤维的主要成分，弹力蛋白广泛存在于结缔组织中，赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍，造成弹力蛋白结构异常而致病。FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白，广泛分布于富含弹性蛋白的组织中，可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。FBLN5基因的突变可导致弹性蛋白错误的折叠，进而蛋白分泌受阻影响了其与原弹性蛋白和原纤维蛋白的结合，最终产生皮肤松弛症的病变。PYCR1编码的蛋白质位于线粒体内，PYCR1基因突变造成线粒体功能改变及结缔组织老化，进而造成皮肤松弛症患者早衰的表现。ATP7A 基因编码ATP7A 蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵。发生突变时ATP7A蛋白表达减少或功能障碍甚至丧失，从而导致细胞对铜的转运障碍，造成结缔组织异常和进行性神经系统变性，最终导致X-连锁隐性遗
皮肤松弛症临床表现
一般将皮肤松弛症分为先天性、获得性和局限性三种，以先天性为多见。
（一） 先天性皮肤松弛症
常见的临床症状为皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿等。
出生时或生后不久即可见皮肤松弛。起初为水肿性改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱折，症状逐渐加重。全身皮肤均可受影响，以颈、面和皮肤皱折部位最为明显，使幼儿呈现老人外貌。过度的皮肤皱折可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂可妨碍视线，下眼睑下垂可形成外翻。
肺气肿为皮肤松弛症的常见表现。其病变程度不等，轻者可不引起症状，严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难，平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化，易并发支气管肺炎。
结缔组织发育缺陷形成的多发性疝和憩室为另一常见的临床表现。患者可以发生膈疝、脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室、胃粘膜脱垂、直肠粘膜脱垂、膀胱多发性憩室等。临床上相应产生各种不同的症状，如腹痛、腹
病情分析：人体气血旺盛,脸色就会自然很好，脸色暗黄无光泽主要是血虚，气虚.人体的皮肤每天都在代谢角质层，但是循环障碍后，皮肤角质层的代谢也就形成障碍，所以在皮肤就形成了代谢堆积物，时间久了就会皮肤就没有通透性,看起来没有光泽,甚至在皮肤角质层堆积久啦就会形成死皮。皮肤暗黄的主要原因：熬夜劳累这些问题引起的。注意休息，均衡饮食，适当户外运动，如果不见好转试一下专业的皮肤护理。
以上是对“皮肤松弛症是什么原因引起的”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！