病情分析： 你好，唐氏病及唐氏症即我们所熟知的21三体综合征。旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。
意见建议： 标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4%；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。 一般妊娠14~16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
问题分析：您好！首先非常感谢您的咨询！根据您的叙述，正常值为1/275【注：各地数值会稍有不同，根据数值看属于高风险】，唐氏筛查主要是检查：游离β-HCG、甲蛋白AFP、AFP+AGE、21三体风险度、18三体风险度、神经管缺陷风险度等；根据这些项目通过专业的软件，结合孕周 孕妇年龄等来综合分析风险程度。一般即使被唐筛确认为高风险，真正出现患儿的几率也才千分之一。不是说高风险就一定发病，低风险就一定不发病，建议进一步检查一下羊水或无创DNA检查即可，谢谢！
意见建议：建议优生优育，积极预防与避免先天性疾患的发生，孕期注意个人卫生，适宜活动，多喝水多食蔬菜及水果，适宜补充维生素及叶酸等，谢谢！祝身体健康！
病情分析： 你好！唐氏综合征又叫做21-三体综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX（XY）, +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
意见建议：总的来说，目前，21-三体综合征的确切发病机制还尚未明了。
以上是对“唐氏综合症是什么？一般什么情况下会得这种病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！