女 5岁 2015-12-13 12:16:08
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：怀疑马凡氏综合征应该去哪个科室看病？孩子有先天性输尿管狭窄，5个月做了肾积水手术，一岁半发现高度近视伴散光，一直佩戴眼镜。现在5岁了，复查视力发现晶状体向上移位，医生说是马凡氏综合征，孩子瘦高123CM，手指细长，有鸡胸（以为是缺钙，一直没太在意）。曾经治疗情况和效果：曾2013年12月，在河南省人民医院做过超声心动图：主动脉窦部内径23mm。三尖瓣开放可关闭欠佳，余正常。左室壁厚度正常，运动协调。左室壁可见一条索状回声连于侧壁之间。左室收缩功能测值正常，心包内未探及明显异常。三尖瓣轻度反流左室假腱索。想得到怎样的帮助：是马凡氏综合征吗？还需要做什么检查能确诊？应该去医院看哪个科室？
问题分析：本病呈常染色体显性遗传病，马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗.根据临床表现骨骼,眼,心血管改变三主征和家族史即可诊断.临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型.诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）.
意见建议：目前尚无特效治疗.具体是否需要生育需要自己斟酌,有遗传性,希望能给你帮助！
诊断困难,因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变,同时也没有客观的诊断试验.一般根据心血管,眼,骨骼的表现,尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断.有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确.同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似,但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别.应该进行适当的遗传咨询.产前诊断是可行的.
问题分析：你好，马方综合征是常见的显性遗传病。遗传基因位于常染色体，基因性质为显性，显性基因只要有一个就能出现临床表现，因此杂合子也出现症状。
意见建议：因为属于显性遗传病，遗传概率高。看你的家族几代是否都有遗传，如果你父母都正常，而你有此病，可能是基因突变，遗传概率会降低。
以上是对“马凡氏综合征心脏血管没问题还要怎么治疗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！