羊穿检查是唐氏综合征嵌合风险大不大？

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• ask_327347

  我的羊穿检查结果说是唐氏综合征嵌合，请黄教授帮我看看，风险大不大？如果娃娃生下来，可能会有什么表现？（现孕周31+4，糖筛、彩超及其他报告均正常）

• ask_327347

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• ask_327347

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• 在线医生

  您好

• 在线医生

  稍等

• ask_327347

  黄教授，你好！

• 在线医生

  有做遗传咨询了吗？

• ask_327347

  做了

• 在线医生

  嵌合核型临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比 有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

• 在线医生

  那你们那边医生怎么建议

• ask_327347

  嗯，黄教授，7%多的比例算不算高呢？

• ask_327347

  各种说法都有

• 在线医生

  不算很高，

• ask_327347

  我们现在已经32周了，不想放弃，所以多方咨询

• 在线医生

  但不能保证宝宝一定好，所以比较纠结，那么大了不要可惜，如果继续妊娠又不能保证宝宝一定健康

• ask_327347

  黄教授，现在这种案例多不多？实际出生后的情况怎么样？

• ask_327347

  嗯，就是

• 在线医生

  本身这个核型发生几率就不高，2.5%-5%

• ask_327347

  嗯，这个情况我有所了解

• 在线医生

  这个没办法完全确定的，以现在的医学技术还不能宫内就确定胎儿功能方面是否异常如智力等

• ask_327347

  主要是想了解一下风险程度。

• ask_327347

  还有就是国内外有没有这方面的案例跟踪，跟踪情况怎么样？

• 在线医生

  这个核型比其他两个核型对智力的影响小，但还是存在一定影响，具体影响程度不好说

• 在线医生

  目前我们这里没有，一般有异常情况18周就抽羊水检查，如果有唐氏，基本都引产了

• 在线医生

  没有做过这方面的追踪

• ask_327347

  哦，好的，谢谢黄教授！

• 在线医生

  而且每个人的情况不一定完全一样，即使核型一样出来后的表现不一定一样

• 在线医生

  这个需要你们慎重决定了

• ask_327347

  据我了解很多大人的基因都有问题，但是也是正常人？

• 在线医生

  有些基因异常但不一定遗传胎儿或对胎儿影响不大，其实还是正常人比较多

• 在线医生

  而且即使夫妻双方的都正常，胎儿也有可能异常的，会出现基因突变或其他的

• ask_327347

  哦，好的，谢谢黄教授！

• 在线医生

  如果是我自己我会选择放弃，毕竟万一胎儿智力方面影响，对家庭负担还是很重的，对孩子本身也不怎么好，不过这是我个人观点，你们好好商量决定，如果决定留下，以后注意检查，如果打算不要就尽快处理，不然越来越大，风险越大

• 在线医生

  你的宝宝染色体异常同时，系统彩超时也提示有器官方面异常，虽然结构异常不是很严重，但不知会不会存在其他未能检查出的问题，所以你们慎重考虑胎儿去留

• 在线医生

  那还有其他问题吗？

• ask_327347

  请稍等一下

• 在线医生

  好的

• ask_327347

  没有了，谢谢黄教授！

• 在线医生

  好的，新年快乐，祝一切顺利，晚安！

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