家族遗传后天性耳聋,孕26周该做什么检查?
家族遗传后天性耳聋,现孕26周唐筛无创没做,不知道胎儿会不会先天性耳聋,我应该怎么做
ask_551771 2021-01-20 21:01:35
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主治疾病:产前诊断、遗传病诊断、遗传病咨询......
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ask_551771
家族遗传后天性耳聋,现孕26周唐筛无创没做,不知道胎儿会不会先天性耳聋,我应该怎么做
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医生,我小时候十多岁开始生病到十五六岁听力不好带的助听器
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我姥姥,妈妈,表哥表姐都是耳聋,但是都是后天性
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我该做什么检查好?医院医生说做羊穿还有耳聋基因检测
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现在做会不会太晚了?
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ask_551771
如果只做耳聋基因检测可以么?可以检查出来胎儿耳聋么
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孙夏瑜
您好,稍等我看一下
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孙夏瑜
您好,刚才看了您的信息,现在孕周虽然有点大了,但是一定要做耳聋基因检测,因为家里患者多,需要确定胎儿是否携带同样的致病基因
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ask_551771
那还用做羊穿么,医院说要做这个必须得让我妈妈一起做检查不然不给做
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ask_551771
如果做耳聋基因检测一定能测出来胎儿耳聋么
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孙夏瑜
胎儿和您要一起做检测,姥姥也要做,需要抓紧时间尽快做,家里的其他患者尤其是面临生育问题的人也需要检测是否携带同样的致病基因,等她们怀孕时也需要产前诊断检测胎儿是否携带同样致病基因
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ask_551771
就我跟胎儿做不行吗
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孙夏瑜
根据您的情况,家族性的耳聋一般是遗传的,需要基因检测寻找致病基因,找到致病基因的可能性比较大
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ask_551771
我姥姥很早就去世了
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ask_551771
妈妈的话她可能不医院检查
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ask_551771
不愿意检查
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孙夏瑜
最好是验证一下是不是和姥姥一样的致病基因,如果老人已经去世了,可以看看家族的其他患者是否携带同样致病基因,当然直系亲属检测结果更可靠
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ask_551771
那单纯做耳聋基因检测有用么
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孙夏瑜
那需要您给您妈妈做做工作,避免出生同样的患者,产前诊断的作用就是阻断一些遗传性延续,避免出生患儿
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孙夏瑜
现在做如果抽血做耳聋基因检测只是做您本人的,取材胎儿的绒毛、羊水、脐血才可以检测胎儿的
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ask_551771
就是说羊水穿刺才可以检查胎儿是否耳聋是吗
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ask_551771
这个检查准确么
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ask_551771
我只做这些检查不行么,我妈妈很讨厌讨论这些事情
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ask_551771
只做羊水穿刺这些也是可以检查出来的吧
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孙夏瑜
最好是做一下您母亲的,您可以跟她沟通一下,如果实在不行,您先和孩子赶紧做检测,妈妈抽血验证一下,就可以
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孙夏瑜
检测胎儿需要取材一定是属于胎儿的样本,才检测的是胎儿
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孙夏瑜
简单点说,谁做检测就需要谁的样本
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ask_551771
现在做羊穿,耳聋基因费用是多少呢
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孙夏瑜
那需要咨询您就诊的医院,全国各地价格不统一,而且您还要做验证
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ask_551771
好吧
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孙夏瑜
嗯嗯,您赶紧抓紧时间做检测吧,如果不好预约,跟医生沟通一下,因为孕周偏大了,早点做早点出结果
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ask_551771
好的
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孙夏瑜
嗯嗯,希望可以帮到您!
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