孩子生长发育缓慢需要做哪项检查好呢？

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• ask_251128

  医生，这是孩子的基因检测报告，孩子生长发育缓慢，现在两岁了，不会说话，不会走路，运动和智力发育都不到一岁，从这个基因检测报告看，孩子还能治疗吗？还可以和其它孩子一样吗？报告上面有一个母亲是杂合是什么意思？孩子不正常是母亲遗传吗？他的姐姐也是杂合，有没有什么问题？

• 李光

  你好，

• 李光

  你好，很高兴为你服务能够帮你的吗？

• 李光

  我现在帮您看看吧

• 李光

  你好，基因纯合子才会发病的

• 李光

  杂合子说明有一部分来自母亲的呀

• ask_251128

  我女儿也是杂合，我女儿很正常，对于她以后的生活有没有什么影响？她以后生孩子会不会也是会有病？

• 李光

  孩子这种情况的话，后期得需要进行康复训练。

• 李光

  积极治疗的话，考虑能够恢复到什么程度，不好说肯定比现在要好。

• 李光

  很多孩子都能恢复的很不错的。

• 李光

  有没有做过颅脑磁共振给我看一下。

• ask_251128

  一直都有断断续续的康复，不过没有什么效果

• ask_251128

  有没有什么药物可以治疗这个基因变异？

• 李光

  确实有可能属于基因突变导致的。

• 李光

  有没有打过营养针？

• ask_251128

  打过鼠神经

• 李光

  一般鼠神经生长因子确实要打一段时间，对孩子的大脑发育是有很大的帮助的。

• ask_251128

  这个康复的我都懂的，可以给我解释基因报告吗？

• ask_251128

  孩子属于哪种基因变异？

• ask_251128

  对之后有什么影响？

• ask_251128

  可否有药物可以改签？

• ask_251128

  改善

• 李光

  这个基因报告上导致目前孩子发育迟缓的原因，有可能是基因突变导致的。这个也不是确诊性的，只是怀疑。

• ask_251128

  有什么药物可以干预治疗吗？

• 李光

  像这种情况的话，确实是没有太有效的药物治疗这个。

• 李光

  还是通过营养神经输液康复训练达到治疗效果。

• ask_251128

  不就等于我们这个基因检测白做了

• 李光

  是的，这个基因其实是没有太大意义的。首先没有确定是否是基因遗传导致的这个疾病。只是怀疑考虑有这种情况的存在。

• 李光

  第2个就是关于基因疾病，是没有办法指导治疗的。

• ask_251128

  我想知道，杂合是什么意思？

• 李光

  当然是有一定作用的就是打算要下一个孩子的话是有一定的指导意义。

• 李光

  杂合子子属于正常的。不发病。

• ask_251128

  对以后生育有没有影响？

• 李光

  这个可以放心，没有什么影响。

• ask_251128

  有一个报告上面是说孩子是半合子，是什么意思？

• 李光

  就是杂合子当中有一半属于变异性质的。

• ask_251128

  等于说我儿子，只有一样是基因变异

• 李光

  是的，有一半是遗传的另一半有可能属于基因突变变异导致的。

• ask_251128

  那一样是杂合，基因没有变异，只是怀疑变异？

• 李光

  是的，这个基因的检测呀，其实也有很多不确定性，大部分都是怀疑。

• ask_251128

  对于孩子以后做康复，也没有实质性的帮助

• ask_251128

  对吗？

• 李光

  当然帮助确实是很大的。要坚持不能放弃。

• ask_251128

  基因检测对于做康复，有什么帮助？

• ask_251128

  好的

• 李光

  没有帮助

• 李光

  好的，

• 李光

  还有什么不明白的，尽管来问我，我随时都在线。

• ask_251128

  我儿生长发育迟缓，还是没有找到原因

• 李光

  像这种情况很多都是找不到原因的。

• ask_251128

  好的

• ask_251128

  我们这个如果想再要孩子，还可以要吗？

• 李光

  是的，从目前上看当然是可以要的。

• ask_251128

  好的，谢谢医生

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