大泡性表皮松解症

问：请问专家:父母双方家族无大泡性表皮松解症病史,生育的第一个孩子患有大泡性表皮松解症,是否生育第二个还会患有此病?需要做哪些检查?

刘乃勤副主任医师：一旦确诊后应注意加强对患儿的护理,避免轻微的摩擦与外伤.出现水疱,大疱后应注意创面清洁,预防化脓菌的感染,以减少或避免疤痕形成.为优生优育的目的,对严重患者的家系,在搞清了致病蛋白,突变基因及相应的突变后,可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断.?

夏成志主任医师：你好,先天性大疱性表皮松解症是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病.是遗传病就有遗传的可能性.基本损害为大疱,常发生于摩擦处或受压部.按其遗传方式和临床表现,可分为三型：⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱,有棘层松解症,愈后不留疤痕,亦无粟丘疹,仅留下暂时色素沉着.毛发,甲,齿不被累及,粘膜很少累及.患者生长发育正常,属常染色体显性遗传.⑵ 显性营养不良型：为松弛的大疱,Nikolsky征阳性,愈后留疤痕及萎缩.常伴有表皮囊肿和粟丘疹.毛发,牙齿常不累及,但少数病例粘膜可累及.可伴有鱼鳞病,毛周角化,多汗症,厚甲及爪样甲等.属常染色体显性遗传.⑶ 隐性营养不良型：疱大而松弛,可为水疱和血疱,Nikolsky征阳性.愈后留萎缩性疤痕和色素障碍.皮肤缺失罕见,粘膜受累出现相应的症状.常伴毛发脱落,牙齿,甲板发育不良,侏儒,爪手,假性并指等畸形.为常染色体遗传的先天性疾病.

爱心医生：因角蛋白K5或K14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常,电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常,产生临床的大疱性损害.诊断要点：1.多于2岁内发病.2.手,足,肘,膝等易摩擦部位出现水疱大疱.3.尼氏征阴性,粘膜及指甲损害少,成年时可见指甲脱落,一般不留瘢痕.4.组织病理 早期可见个别基底细胞下部水肿,液化,但临床病理以表皮下疱更常见,疱腔内及真皮内炎症细胞少. 治疗要点：1.避免外伤及摩擦.2.口服维生素E或苯妥英钠.3.皮损局部抗感染,保护病人必须住院；首要的是精心护理和严密观察.可疑药物应即停用.病人必须隔离以减少外源性感染并按严重烫伤处理.保护皮肤和裸露区面免于受伤和感染.补充液体和丢失的电解质.

问：，为先天性疾病。出生后双腿自膝盖以下无皮，血肉模糊，以外伤药治疗，随后病情有所好转，但皮肤总是反复发作在已愈合处，大小直径有几厘米，出现疱疹内为无色透明液体或血黑色液体，并在双手十指，嘴唇及耳朵处有小疱疹。患儿为弃婴，现并无到医院就诊，请专家结合病情诊断，请尽量明确为何种病情，是否有器官衰退等致命性，求求您救救这个可怜的孩子！（附患儿患病照片，图中腿部白色皮肤为原伤处范围，现已愈合，红色有血处为继续发作处）曾经治疗情况和效果:在网上针对病情怀疑是先天性大疱性表皮松解症，至今并无检查。出生后一直使用外伤药物，用纱布包裹伤处，现病情基本得到控制，但总是反复发作。想得到怎样的帮助:求求专家给我解答，帮帮可怜的孩子！1.孩子是否为先天性大疱性表皮松解症，是否为单纯型？2.可以用什么治疗方法，中药可以调理么，请给一些治疗建议。非常感谢您

朱健伟副主任医师：指导意见：大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传疾病表现为皮肤非常脆弱因日常的轻微摩擦而反复发作水疱单纯型系显性遗传皮损为大小不等的大疱和水疱无棘层松解征愈后不留瘢痕可留有暂时性色素沉着受累患儿生长发育正常毛发、甲、齿、粘膜很少受累至青春期可获改善显性发育不良型损害为松弛的大疱棘层松解征阳性愈后留下萎缩性瘢痕常伴发粟粒疹有色素障碍身体和智力发育正常毛发、牙齿常不累及有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等隐性发育不良型损害除松弛的大水疱外常有血疱棘层松解征阳性愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍粘膜易受累随侵犯部位不同可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现并有甲和牙齿发育不良毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形有癌变倾向意见建议：大疱性表皮松解的治疗主要针对其继发感染原则为精心护理保护局部避免外伤、摩擦受热防止继发感染生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的

爱心医生：病情分析：大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。 单纯型 系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。 显性发育不良型 损害为松弛的大疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。 隐性发育不良型 损害除松弛的大水疱外，常有血疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍，粘膜易受累。随侵犯部位不同，可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。指导意见：大疱性表皮松解的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦受热防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。医生询问：请问患者的手指和其他正常孩子的手指是否一样？ 提问人的追问 2013-01-31 21:44:06一样，就是有时手指上也会有水泡，但可能因为现在冬季，病情减轻就没有水泡 回复人的回复 2013-02-01 21:42:25有可能是单纯性的大疱性表皮松解症。平时注意局部的卫生，随着年龄的长大，情况应该会逐渐好起来的。

问：全部症状:痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症发病时间及原因:不详治疗情况:不好痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症是会遗传的吗怎么治疗这病想知道这种病的资料，网上很少有..想要得到的帮助:想知道这种病的资料，网上很少有..

杨岩医师：病情分析:您好！您说的痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症的一种表现形式。您应该是临床以痒疹为主要变现的营养不良性大疱性表皮松解症。意见建议:本病和遗传有关，主要是表皮间的粘附分子，角蛋白、胶原等突变，导致表皮松解引起的。治疗方面目前西医主要是口服维生素E、枸橼酸钠，外用激素类药膏。您瘙痒明显的话可以外用舒肤特酊。祝您健康！

刘志敏主治医师：病情分析:痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症是不会遗传的意见建议:目前治疗痒疹最主要的方案是消除病因，这种情况多数是由于感染导致的，首先是消除感染，注意皮肤表现的清洁卫生，还有特别重要的是注意营养。

问：病情描述:我的小孩皮肤干燥，出现异常，我很自卑，也用了很多药，可是没有作用，我很痛苦。想得到怎样的帮助:我想让医师帮我解答一下大疱性表皮松解是什么样的鱼鳞病，该如何治疗。

爱心医生：你好，根据你的病情来看，大疱性表皮松解，在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病，随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病，内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传，异常的伤。基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。随意我建议你及时到医院治疗。　　

问：我家隔壁的小孩手，足，膝，肘，踝，臀部出现大小不等的水疱血疱，糜烂，结痂，色素沉着，医生说还有可能出现内出血疱疹丘疹脱皮等。想得到怎样的帮助:小儿遗传性大疱性表皮松解症是什么病？

爱心医生：你好：小儿遗传性大疱性表皮松解症是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。

问：我有一个同事有个孩子很可爱，我们都很喜欢他，可是听说最近得了小儿遗传性大疱性表皮松懈症，我们都很担心他。可是我也不懂。想得到怎样的帮助:该怎么样治疗小儿遗传性大疱性表皮松懈症？

申慧护师：你好，.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。　　2.全身治疗广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。