会是唐氏儿吗

问：18岁，怀孕15周，做唐氏筛查出唐氏儿的几率大吗？什么原因造成的

李颖主任医师：病情分析：你好！18岁，怀孕15周，唐氏儿指的是21号染色体有三条，出现发育迟缓，智力低下，特殊面容等。一般上高龄孕妇多见，主要是精子或卵细胞分裂后出现异常并形成受精卵引起。指导意见：如果你决定要生育小孩，则孕期要行规律的产前检查，做唐氏筛查，糖筛，排畸B超，TORCH试验等。

常兰主治医师：病情分析：您好，唐氏儿是先天的胎儿染色体异常，可能是你的卵子异常，也可能是你老公的精子异常，还可能是受精后受孕卵受到致畸因素的影响而引起的。唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。指导意见：如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

朱迎春副主任医师：你好，18岁怀孕，唐氏儿的几率不大，一般35岁以上的孕妇高风险，几率大一点。怀孕期间保持心情舒畅，生活要有规律，增加营养。多吃优质蛋白含量高的食物，多吃新鲜蔬菜和水果。

问：病情描述:您好！本人28岁16周唐筛结果1:795，虽然是低危但是也比较危险，而且afp和ue3值将将够合格至最低限，21周和25周排畸b超胎儿都比实际孕周小了1周多，而且双侧肾盂分离，这些异常会不会是唐氏儿的表现？用不用脐血穿刺呢？谢谢曾经治疗情况和效果:无病史！但是孕2月有过一次小感冒想得到怎样的帮助:这些异常会不会是唐氏儿的表现？用不用脐血穿刺呢？谢谢

王冬娜副主任医师：进一步做无创DNA基因检测或羊水穿刺染色体核型分析。需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题。 因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿，建议最好及时检查。

问：吃了排卵的药，怀孕一个月左右因肚子痛就好像要来月经那样痛，做了B超说是子宫流血吃了保胎药。想得到怎样的帮助:请问我的情况下一胎生健康的宝宝几率有多大。谢谢。

刘中美主管护师：病情分析：你好，这个情况是不好说。指导意见：要做好产前坚持，注意饮食和休息，平时尽量远离有辐射的东西

问：，双手都是通贯手，现在跟他说话会笑，可是不会寻找声源，会啃手，会侧翻身，长得眼睛大大的，我怀孕做唐晒是低风险，小手指是三节的，就是鼻子有点塌，但是我就是没鼻梁的，那宝宝通贯手会不会是唐氏儿？最近他喜吐舌头，不是老在外面的，伸来伸去

潘思年副主任医师：病情分析:您好考虑通贯掌不是诊断这个病的金标准指导意见:您说的问题，21-3体综合征一般是低鼻梁，耳位低眼列宽，好友脖子短，一般是有的可能是通贯掌有的没有，孩子有特殊面容，有经验的医生可以从面容看出差不多诊断必须好友染色体做染色体检查看看吧

问：全部症状:出生6个月的唐氏儿会认人吗?发病时间及原因:治疗情况:想要得到的帮助:出生6个月的唐氏儿会认人吗?

孔玲义护师：病情分析:不会认人.唐氏综合症是一种常染色体病,主要特征是只能落后,特殊面容,生长发育迟缓,并伴有多种畸形,治疗无特效药物,只是家长悉心对患儿训练和教育,辅以谷氨酸,叶酸,维生素B6,以改善智能和体能.意见建议:不会认人呢.刚6个月的足月正常的小孩也只是对自己的名字有反应而已,这种小孩智能发育较迟,所以不会认人.不过悉心的护理会有不一样的结果

肖思琪护师：病情分析: 从理论上说应该会.“唐氏儿”的特征为低智商,但是会有一部分识人的能力.意见建议: 从理论上说应该会.“唐氏儿”的特征为低智商,但是会有一部分识人的能力.

爱心医生：病情分析:(1)智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商（IQ）相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力. (2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑；1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音. (3)行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势. (4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳. (5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.80％的患儿肌张力普遍低下. (6)特殊的外貌：双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40％患儿有通贯掌.跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低. (7)约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病.意见建议:现在应该可以,孩子现在的智商处于比较高的时期,只是什么都比正常的慢一些.

问：患者年龄:24患者性别:女唐氏儿胎心率会随孕周增加而增加吗？我19周胎心率都是143左右，23周胎心率就是155,159了，之前检查NT和唐氏筛查都正常，但系统彩超却说胎儿鼻骨缺失，医生让做羊水穿刺，请问谁对唐氏儿比较了解啊？

李莹副主任医师：那首先这个时候谁在超声检查的异常，一定要去做一个羊水穿刺，那么唐氏综合症的话，他在筛查的时候不一定说高危的就会出现一个。唐氏综合症，那么正常情况也不能排除唐氏综合症，所以说一定要做羊水穿刺才能明确。

问：我老公跟她前妻生有一个女儿是唐氏综合症，24对染色体异常，现在我俩结婚后，我怀孕了，不知道我的孩子会遗传吗？

刘冠媛主任医师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见：筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。