问：病情描述:我有个亲戚得了神经纤维瘤，是常染色体显性遗传病，其家系都没有患此病的，考虑应该为第一代基因变异，应该只有一条染色体不正常，所以我觉得她应该有一半的卵子的基因是正常的:需要医生帮助提供远程诊断:我想请问有没有办法筛选NF基因正常的卵子结合试管婴儿来保证我亲戚的病不传给下一代 谢谢！
马玲副主任医师：病情分析：这个是提示有常染色体疾病，所以是有可能携带致病基因的只是一条染色体，所以是可以通过做试管婴儿，可以做第三代，就是可以排畸的指导意见：建议是可以到正规医院染色体，确定是不是只是杂合体的
查看原文>>问：现在谈了一个男朋友，男朋友大我蛮多的，他已经到了结婚的年龄，但是我担心我的身体问题，因为我出生的时候皮肤就有遗传性的寻常鱼鳞病，夏天的时候皮肤还好，一到了冬天我的皮肤就会出现脱皮，脚很干，皮肤变成灰褐色的，想得到怎样的帮助:请问患有染色体显性遗传性鱼鳞病可以结婚生孩子吗？市场上有什么药可以治疗？
薛柳平主治医师：你好，鱼鳞病显性遗传疾病情况，目前无特效治疗措施，治愈疾病困难。日常生活积极加强皮肤保护湿润措施非常非常重要。没有特殊身体健康影响原因。
倪华英医生：鱼鳞病患者如果在没有治愈前结婚，有一定的遗传机率，是可以遗传给下一代的。只有根治此病才能结婚，平时还要加强锻炼，对生活方面注意可多饮白开水，口服维生素A。这样才能作到对鱼鳞病的预防和防止再次复发。
爱心医生：你好，鱼鳞病，大多数是传男孩的，女孩只是携带者！一般不表现出来的！所以不会有什么症状的！浴疗鱼鳞病关键是要注意饮食，饮食上可以适当进食一些胡萝卜！鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病。很多鱼鳞病患者都会问鱼鳞病能治好吗，甚至一些患者对此病失去了信心，鱼鳞病是能治好的，只要选对药，坚持治疗就能治好，鱼鳞病因为不能正常排汗，只要打通了汗腺，就能把鱼鳞病真正治好！
查看原文>>问：我家我妹妹有雀斑，但是我没有，我爸爸和妈妈都没有。我奇怪这个病的遗传方式。雀斑是显性遗传疾病么，为什么爸妈都没有想得到怎样的帮助:雀斑是怎么遗传的？
付开封主治医师：遗传性雀斑是染色体显性遗传病，大部分患者都有家族遗传史。斑是内在因素和外在因素的一个整体体现。雀斑病变的发展也跟日晒有关系。
爱心医生：你好，雀斑为常染色体显性遗传疾病，在一家数代中可连续地在同样部位发生相同式样的雀斑，日光的暴晒或紫外线照射过多可促发和加重本病。
查看原文>>问：了，但担心孩子会有这个病，因为知道这个病友遗传性。所以，我想问现在可不可以进行产前诊断染色体是否病变来杜绝这种病的发生呢想得到怎样的帮助:所以现在心里很是担心啊，请问常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病怎么治？
爱心医生：问题分析： 鱼鳞病是一种慢性疾病，疾病的病因复杂，不良饮食是引发鱼鳞病的重要原因，患者得病后，一定要及时治疗疾病，饮食不要过于辛辣刺激，大家要做好疾病的防护工作，一些油腻辛辣性食物会不断刺激皮肤，加重疾病病情，希望各位鱼鳞病患者注意好自己皮肤的呵护。得了鱼鳞病要去好的皮肤病医院治疗鱼鳞病，这样疾病才能尽早康复。意见建议： 鱼鳞病是一种病因复杂的疾病，疾病具有很强的复发性，平时，大家一定要注意好自己皮肤的呵护，必满病情加重，不良饮食会刺激患者皮肤，大家一定要注意饮食知名的产品有美国特莱斯顿软膏，在国外都是经过反复论证又结合数百例临床使用的观察结果而得来，这个产品在国外特别是欧美很受鱼鳞病患者青睐，只需要采用外抹即可。
查看原文>>问：病情描述:男，10岁，常染色体显性遗传额叶癫痫想得到怎样的帮助:常染色体显性遗传额叶癫痫能治好吗
爱心医生：情况比较严重你去最好本地的医院找个专家治疗，癫痫病患者是可以结婚的，虽然癫痫病有遗传性，但是遗传性很小，癫痫病患者只要及时治疗还是可以得到控制的，顺势让病人躺下，防止突然摔倒，伤到头部或身体。由于膈肌痉挛出现吼叫，四肢抽搐，口吐白沫，面色青紫，两眼上翻，有时伴有大小便失禁，发作后对发作过程不能回忆，全身疼痛乏力
查看原文>>问：了化验检查结果:在昆山第一人民医院检查了心电图,检查结果为:心室率 68/分钟, PR 时间间隔 92毫秒 , QRS 持续时间 88毫秒, QT/QTC 376/399毫秒 , P-QRS-T 轴 33/83/64°, P 持续时间 64毫秒 , RR/PP 时间间隔 886/880毫秒 ,结果说明 :窦性心律不齐.血液检查正常.还检查了心肌酶谱,检查结果是:谷丙转氨酶 14U/L, 谷草转氨酶 25U/L, 碱性磷酸酶 286 U/L, 乳酸脱氢酶 208 U/L 肌酸激酶 103 U/L, CK-MB 21.4 U/L.拍的胸片反映两肺纹理增多.目测小孩的扁桃体发炎,其他正常.然后检查了动态心电图,结果也正常.曾经治疗情况和效果:大夫认为该症状是可能梦惊,还说十岁的小孩不可能有神经发育不好的问题,然后给孩子开了谷维素片和同笑口服液
张陆梅主治医师：你好,你给孩子查过血钙吗?一个缺钙易惊醒,再一个就是癫痫了 建议你尽早去医院给孩子检查.确诊后早点治疗!
董福君主治医师：你好,建议做脑电图检查和进一步检查,排除原发性癫痫.
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