唐氏综合征报告

问：病情描述（主要症状、发病时间）:曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:这样子的一个结果是确定是有这个唐氏综合征化验、检查结果:AFP:0。77HCG:3。89体重:59。5胎龄:115天

滕翠兴主治医师：你好，这个一次不为准，注意一段时间后复查看看

问：病情描述:孕17周唐氏综合征检查结果:检查项目检验结果1.甲胎蛋白（AFP）37.64IU/MI2.绒毛膜促性腺激素（HCG）39.19IU/MI3.AFP的中倍数（AFPMOM）1.24MOM4.HCG的中倍数（HCGMOM）0.53MOM5.母龄风险（AGERISK）1:10186.唐氏综合征的风险（RISK）1:235247.开放性神经管缺陷（ONTD）阴性注:RISK》1/275时，请进一部复查，确诊:RISK《1/275时，为低风险范围。医生说正常。可是我的RISK是1:23521，远远大于注:RISK》1/275时，请进一部复查。请问专家们，RISK》1/275是什么意思？超过这个数需要复查吗？我的RISK是1:23521想得到怎样的帮助:请问专家们，RISK》1/275是什么意思？超过这个数需要复查吗？我的RISK是1:23521

刘玉杰主任医师：病情分析：你的指标是正常的不需要复查指导意见：RISK》1/275是表示得病的概率为275分之1，而你的指标是小于它的，为低风险范围不需要复查

唐宗高医师：病情分析：氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查包括：　　?人绒毛膜促性腺激素(hCG)　　?甲胎蛋白(AFp)　　?雌三醇(uE3)　　?抑制素A(inhibin-A)　　判断唐筛风险，主要看3个数字：　　1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。　　2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。　　3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。指导意见：RISK指的是您小孩患唐氏综合征的风险系数，各个医院对于这个参考值划定不一样，就您医院给的参考值来看，您小孩是安全的，您想想1/275大还是1/23521大？记住这是分数 提问人的追问 2012-10-06 17:57:02我是怀孕17周做的唐氏检查，可以检查报告单的孕周数是15周？如果医生按照15周检查有没有影响？ 回复人的回复 2012-10-07 02:54:49B超时根据胎儿双顶径来测算胎龄的，可能你的宝宝发育的稍微小一点，要是按你说的17周算的话，RISK数值应该要大一点，但是离风险值应该还比较远，您不必要担心的

问：病情描述（主要症状、发病时间）:以下是本人4月12号的检验结果报告单。曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:想请各位医生帮忙看一下这份报告单意味着什么？是不是小孩一定会有问题呢？急！！！化验、检查结果:I期唐氏综合征筛查（早期） 编号: 预产期年龄 32岁 孕周 11.1 周 体重 41.5KG 妊娠相关蛋白 2270.00 PAPP-A中位数倍数 0.727 游离B-HCG 255.00 游离B-HCG中位数倍数 2.789 21三体年龄风险度 1:740 21-三体风险度 1:290 临界风险值 18三体年龄风险度 1:6600 18-三体风险度 1:100000 低风险

王薇副主任医师：目前的唐氏筛查报告提示胎儿21三体临界风险，可考虑一周左右复查唐氏筛查或，者直接做无创DNA或羊水穿刺明确胎儿有无21三体。

爱心医生：你好对于上述检查结果来看，考虑是临界风险值啊，建议医院进一步做羊水穿刺检查确定

王丽红医师：病情分析:你好，个人认为还是14-20周的检查结果比较准确的早期的检查结果容易受各种因素等影响出现临界风险的，建议一个月后复查看结果如何，暂时不需要任何的治疗的指导意见:建议一个月后复查看结果如何不要过于紧张的，注意休息改善精神状态等注意做好孕期其他的检查

问：病情描述:年龄20.胎龄131天（18周5天） 体重50公斤。AFP (浓度)30.84ng/ml （MoM）0.5077β-hCG (浓度)42794mlU/ml (MoM) 1.5669uE3    2.2100NG/ML   (MoM) 1.1840检测结果:标志年龄风险1:1529:需要医生帮助提供远程诊断:唐氏综合征产筛查报告单。这样是好还是不好

刘勇俊医师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，指导意见：但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

爱心医生：病情分析：从检查看挺好的，你注意营养搭配，怀孕不是小事谨慎点，多吃点水果和蔬菜，你多注意休息指导意见：建议你不要考虑太多，为了胎儿好，核桃和坚果多吃点多智力发育好，你观察看看，同时注意生活的规律性，尽量放轻松点，要保持情绪的稳定，平时要注意卫生，避免感染细菌，避免吃冷刺激性的食物

王博智医生：病情分析：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 指导意见：你的唐氏筛查提示低风险还是高风险呢？ 若提示低风险，说明生育唐氏儿的可能性小，无须行羊水穿刺和胎儿染色体检查，定期产检即可。

问：病情描述:唐氏筛查Downs1:352  OSB:1:21365  Trisomy18:

张素菊主治医师：病情分析：唐氏的高危标准一般是大于1：275，因为有些地方检测的方法不一样，会有些不同，所以你得看你的单子上给出的风险临界值是多少来判断你的结果的。 指导意见：神经管畸形及18三体的风险度属于低风险，唐氏的按1：275的临界值看也算是低风险，但是胎儿是21三体的概率就比其他两项要高很多。如果医生有建议做产前诊断，可以考虑的。

马玲副主任护师：病情分析：您好，您的这些结果显示您的宝宝是唐氏综合症低风险指导意见：唐氏综合症低风险的宝宝是不需要做胎儿染色体检查的，不用担心。

问：病情描述:南京人民医院妇科请问年龄32岁。孕周20周2天。AFP0.51 参考值范围0.6-2.5,HCG1.42参考值范围0.1-2.5,唐氏综合征风险系数1/532 低危低危参考风险系数

周敏主治医师：病情分析：您好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述，也没有正常和不正常的界限。你现在的筛查风险，只是相对比截断值你一点而已，我个人认为还是有必要再进一步检查来确定胎儿是否有异常。指导意见：如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

问：病情描述:我做了产前唐氏筛查。报告显示:唐氏综合征风险率是193分之一，小于二百分之一。其他均正常，建议我做羊水穿刺。我仔细一看化验单年龄，孕周。体重都与本人不相符，这份报告有参考价值吗？医生说“血是我的没错。结果应该也没错。”我该怎么办曾经治疗情况和效果:未治疗想得到怎样的帮助:是做羊水穿刺。还是换家医院再做一次唐筛

李桂梅副主任护师：病情分析：你好，根据你描述的情况，建议你还是再做一次。指导意见：你好，根据你描述的情况，建议你还是再做一次。

爱心医生：病情分析：根据你的叙述，是有参考价值得指导意见：建议及时到医院做进一步的检查和治疗，祝早日恢复健康

朱爱娥主治医师：病情分析：建议换一家医院重新做，唐氏筛查的检查结果和年龄，体重等有关系的。指导意见：只要输入的数据没有错误，这检查的结果是有一定的参考价值，190多是高危的情况。，如果不放心建议到医院复查。如果确实是高危，建议做羊水穿刺，之前可以做三维排畸