进行性肌营养不良可以治疗吗

问：全部症状:腰蹲下去无法站立起来,右手抬不起头来发病时间及原因:发病时间1998年,遗传治疗情况:1998年做检察医生说尚无治疗方案想要得到的帮助:想知道目前有不有哪家医院治疗这个病

侯其楼主治医师：病情分析:不好治进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力 ,目前此病在人群中有一定比例.笔者为此走访了北京市海淀区红十字会蓝天医院的主治大夫沈建华 ,请沈大夫介绍了相关情况 . 沈大夫说 ,进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传.此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ).此时患者大多已瘫痪在床 ,治疗就有些晚了. 进行性肌营养不良症的类型有七八种之多 ,除假肥大型外 ,其它各种类型较少见. 假肥大型又分为重症性和良性.重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型.本病呈连锁隐性遗传. 患儿大都为男孩 ,女孩罕见.起病多在 4岁以前 ,病变主要是首先侵及骨盆带肌,肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓肠肌,三角肌 ,肱三头肌等假肥大现象 ,病情进展迅速 ,预后不良 ,多在 10岁左右 ,不能单独行走 ,进而瘫痪在床 ,常因充血性心力衰竭死亡.盆带肌肉受损则骨盆前倾 ,躯干肌受损则腰椎前凸 ,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩 ,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难.到晚期 ,病变涉及肢体远端和面肌.假性肥大最常见于腓肠肌 ,病人的典型表现是站立时脊柱前突 ,挺胸凸肚状 ,行走时步态蹒跚 ,骨盆摇摆 ,呈“鸭步”状.下蹲后需双手扶膝才能站立. 良性假肥大肌营养不良 :起病在 5- 25岁左右 ,病程迁延 ,临床表现同重型 ,但生存期长.重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的 9 5%. 意见建议: 沈大夫说 ,对进行性肌营养不良症的治疗 ,应注意 ( 1)预防为主 :对假肥大型患者 ,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病 ,因此 ,对其所怀身孕 ,需预先进行性别测定 ,必要时流产 ,以减少本病的发生率. ( 2)目前 ,国际上用高科技生物基因工程技术 ,对进行性肌营养不良症治疗. 方法有 2个 :一个是“转基因治疗” ,具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段 ,注射入患者体内 ,在细胞内此基因片段定位 ,自我整合,修补. 目前 ,“转基因”治疗尚处于实验室阶段 .国外少数国家正处在临床实验阶段.由于技术,设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗. 另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症 ,具体方法是 :提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养 ,培养成肌母细胞 ,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内 ,让其成活后手术成功 ,通过几年的实验室及临床实践 ,我们追踪随访了 400多位经肌母细胞移植的患者 ,移植手术总有效率为 84. 8%. 沈大夫认为 ,一般来说 ,患者年龄越小 ,病程越短 ,成功率越高.反之 ,年龄越大 ,病程越长 ,有效率越低.另外 ,过敏体质的患者 ,曾患过敏性疾病的患者 ,对药物易过敏 ,移植手术不易成功 ,很容易发生排异反应.还有 ,因此病呈进行性发展 ,应尽早实施肌母细胞移植手术 ,此症的手术时机是越早越好.

爱心医生：病情分析:你好,这种病不能治疗,如果说哪家医院可以治疗此病,完全是虚假的广告或者是夸大疗效忽悠患者的.最好的办法就是食疗,加自己持之以恒精神努力煅练,效果是有的 ,想除根非常不容易的! 意见建议:以下是各人的一点建议,希望对你有帮助:第一,压腿,每天早起要做的.第二：能跑就跑（每天都要跑,跑到跑不动为止）,不能跑就走（每天都走几里,越来越加）.第三；做第八套广播休操,不能做的扶物品做.第四；背飞,爬在床上双臂不动向上抬头.第五;抬头,躺在床上双臂不动向上抬头.（练胸肌和腹肌,少量练到腰肌）第六；食疗,少吃或不吃猪肉（吃猪肉容易长肥肉）,多吃清菜,牛肉.

郭子学医师：病情分析:你好!肌营养不良症的发病原因曾有血管源性,神经源性,肌纤维再生错乱,肌细胞膜功能紊乱等学说.某些类型遗传基础和发病原因较为清楚.　　意见建议:治疗方面到现在还没有特异的治疗方案,一般以支持治疗为主,避免长期卧床,增加营养,避免疲劳,防止感染,物理治疗和矫形治疗可预防或改善畸形或挛缩.也可以用激素治疗,一般可改善肌力3年,但其副作用大,也可用维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定.欢迎你再次提问,我会关注你的健康!生活护理:进行性肌营养不良患者在日常生活中可以做些力所能及的锻炼,但不宜过劳,多食含蛋白,纤维,不宜食刺激,生冷的食物,

问：有进行性肌营养不良证可以彻底治疗吗?

爱心医生：进行性肌营养不良（假肥大兴）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步".易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起；3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性,二十岁以前死亡.　　进行肌肉活体检查,肌电图,血清醛缩酶,肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏,三磷酸腺苷,胰岛素,葡萄糖等及中医理疗,中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况.

问：问题描述:我弟弟2004年被武汉协和医院和武汉同济诊断为进行性肌营养不良症,到现在5年时间,病情每年在恶化当中,想问:在中国有哪家医院能治疗该病?目前一般情况:生活不能自理!病史:从小有垫着脚跟走路的习惯,如果摔一跤,旁边没东西扶着,起不来.要双手扶着,而且很吃力.

刘瑞云主任医师：你好,最好要到北京协和医院咨询治疗.

谢胜利医师：此病多为先天性基因发育障碍所迟发的临床病理改变,目前的治疗是中西结合控病继发,同时兴奋激活神经恢复部分的神经功能获得恢复改善.如需指导现次联系或电话.

李强医师：指导意见：此病多为先天性基因发育障碍所迟发的临床病理改变,目前的治疗是中西结合控病继发,同时兴奋激活神经恢复部分的神经功能获得恢复改善

问：病情描述:孩子今年九岁 近几年走路老摔跤 蹲下起来很费劲 上台阶也很费劲 不像同龄孩子那样跑跳曾经治疗情况和效果:没有治疗过 开始总以为是缺钙 让其吃钙片 最近在济南省立医院确诊为进行性肌营养不良想得到怎样的帮助:请问您们哪儿有好的治疗方法吗

戴军副主任医师：肌营养不良，是一组遗传性肌肉变性疾病。主要特征为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。目前治疗主要为对症治疗，尚无有效的根治方法。

韩辉医师：病情分析：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病。指导意见：建议应用维生素E、肌苷、加兰他敏等进行一般的支持治疗，目前没有很好的治愈方法。

谢胜利医师：进行性肌营养不良属神经元变性类疾病，发病多为迟发性神经损害慢性发病损害运动神经元导致肢体肌无力，本病有先天后天之分，属脑瘫的范畴，需做磁共震检查并对病史，病因以及检查资料综合分析才能议定出有效的治疗方案。没有资料只能为你说这么多，需助提供详累的检查资料。

问：病情描述:DMD基因外显子45至外显子54区段重复这个结论严重吗

爱心医生：病情分析：进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,目前此病在人群中有一定比例。 进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为：肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)。此时患者大多已瘫痪在床,治疗就有些晚了.指导意见：进行性肌营养不良症的类型有七八种之多,除假肥大型外,其它各种类型较少见。 假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传.目前，神经细胞重生疗法是目前国内最先进的综合性治疗方法，也是唯一一个能够在短时间内取得较好疗效的新方法，神经细胞重生疗法治疗原理：促进新生细胞重生，尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用，由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态，恢复正常的神经兴奋冲动的传导，恢复肌纤维的活动，从而有效地治疗肌肉萎缩。

尹传益医师：病情分析：你好，进行性肌营养不良是遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的，治疗的可能性不大，没有办法的指导意见：建议你平时适当锻炼，营养要合理，多吃点蛋白质含量高的食物，只能去医院对症处理。

问：进行性肌营养不良症的治疗方法有哪些？在一年前，我女儿确诊患有进行性肌营养不良症，去看过西医也看过中医，可是不知道是发现得太晚还是疗程的时间还不够，感觉病情没多大变化，这让我们有点泄气。我们也只好到网上来问问，我想知道这个病的治疗方法有哪些。希望得到的帮助：进行性肌营养不良症的治疗方法有哪些？

钟丽珍主任医师： 药物治疗 皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，每月前10天用药，后20天不用的疗法，认为可减轻副作用。另外，Deflazacort是泼尼松的衍生物，用于治疗肌营养不良，无体重增加和骨质疏松的副作用，不良反应较泼尼松少。由于激素、免疫抑制剂并不能使肌纤维的dystrophin蛋白及其相关蛋白增多，并不能从根本上改变病程。 成肌细胞移植 正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌肉中出现了dystrophin阳性纤维的表达，但在试用于患者时，发现dystrophin阳性纤维非常少，临床功能改善不理想，至今未能取得较好的效果。 骨髓干细胞移植 已经进行包括骨髓干细胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原细胞、肌源性干细胞、成血管细胞、人源性周细胞等干细胞的移植试验。在动物试验中显示出一些有希望的结果，可能为肌营养不良症的细胞治疗提供新的思路。 综合治疗 适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义。进行心理治疗，进行日常生活能力训练，使患者和家庭保持积极的态度也非常重要。

崔丹医师：本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。　　 积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。　　 有关DMD的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。　　

李红护师：进行性肌营养不良如何治疗呢?进行性肌营养不良是一种由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，其临床常以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要表现。近年来，面对进行性肌营养不良这种致残性的高发疾病，当人们一旦被诊断出患上进行性肌营养不良时都会为此而十分焦急，就怕因为该病的纠缠从而难以有效恢复健康。所以要及时治疗进行性肌营养不良。那么，患上进行性肌营养不良如何治疗? 1、物理疗法：主要有导平仪、中药治疗仪和自制夹板，自制的简易关节夹板，用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练。 2、骶疗治疗：此方法对提高患者腰部力量和行走能力有较好的作用。 3、基础治疗：包括我院获国家专利的“肌萎神”系列中药制剂为主的药物治疗，按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法，已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人。 4、康复治疗：包括肌营养不良操和肌腱康复训练法。肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法，包括肌腱曲伸训练、站立肌肉训练、移步训练等;

问：岁全部症状:进行性运动障碍发病时间及原因:2年治疗情况:刚诊断未治疗想要得到的帮助:如何治疗最有效?干细胞移植能治疗进行性肌营养不良吗?

爱心医生：病情分析: 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.意见建议: 目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.

爱心医生：病情分析:干细胞移植能治疗进行性肌营养不良吗?意见建议:你好,目前干细胞移植还处在研究阶段,还不能用于临床,进行性肌营养不良无特效治疗,只能用药物延缓进展.