卵巢发育不全

问：病情描述:我妹妹在当地诊断为先天性卵巢发育不全综合征，我们这都说治不了，不知道北京有什么办法没有？:需要医生帮助提供远程诊断:先天性卵巢发育不全综合征

耿月华医师：病情分析：你好，这个是属于先天发育不全的，考虑是是很难治疗的，子宫应该也存在问题吧指导意见：建议你说明患者的情况，如果第二性征发育不明显子宫也是幼稚子宫的话很难治愈

孟宪强主治医师：病情分析：先天性卵巢发育不全是在1938年首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为r综合征。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。指导意见：先天性卵巢发育不全的治疗方法 预防： 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性发育异常者。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 (2)遗传咨询的主要目标： ①对患者本人： A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。 B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。 C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。 ②对于双亲及亲属： A.检出家族中携带者及隐性病例。 B.判断家庭某一成员的发病风险。 C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。 (3)小儿疾病的遗传估计： ①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。 5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜); ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定; ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用); ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利; ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断; ⑥应用基因连锁分析; ⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

问：最近听一个同事说，她有个同学的孩子好像是卵巢发育不全，好像是幼儿园做体检时发现的，属于先天性的，一直在治疗，她就想帮着问问，这个病最有可能会导致什么样的并发症想得到怎样的帮助:先天性卵巢发育不全会导致什么并发症

朱海燕副主任医师：先天性卵巢发育不全可能会导致眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣骨胳畸形等并发症最好是及早治疗

爱心医生：你好，先天性卵巢发育不全可能会导致眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣，骨胳畸形等并发症，最好是及早治疗。

问：请问卵巢发育不全不孕症能治疗吗?要怎么治疗?想要得到的帮助:卵巢发育不全不孕症

张淑英主任医师：卵巢发育不全分先天性和后天性，先天性的卵巢发育不全没有办法生育，只能靠雌激素维持治疗。后天性的可以通过激素用药刺激卵巢生长。建议您到三甲医院检查，明确病因，对症治疗。

徐灏主任医师：病情分析:卵巢是生殖腺器官,在生育年龄期,卵巢长2.5～5.0cm,宽1.5～3.0cm,厚0.6～1.5cm.正常时卵巢位于卵巢窝内.卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌甾体激素.若卵巢发育不全,功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育,健康及生育等.意见建议:卵巢发育不全性不孕主要是指卵巢发育不全或者是功能障碍或是发生肿瘤等等而影响正常的生育等等.当此种情况发生的时候,一般主要特征主要表现在月经不正常,阴毛,腋毛少,乳房不发育等等.　　卵巢发育不全性不孕发病的主要原因是因为内分泌失调引起的病症.通常情况下为了更好的进行治疗和诊断,主要是通过性染色质检查来进行辅助检查.生活护理:一,单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者,无染色体异常,染色体组型可为46, XX或46,XY.患者外表都呈女性.　　(一)XY单纯生殖腺发育不全　　【发病机制】 　　正常情况下,男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子,前者促使中肾管发育为男性生殖系统,如附睾,输精管,精囊,前列腺,阴茎和阴囊等,后者则促使副中肾管退化.在46,XY单纯生殖腺发育不全的患者中,由于染色体出现基因突变,胚胎期的睾丸不发育,不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因 子,导致中肾管退化,不能形成男性生殖器,而副中肾管发育,形成女性生殖系统,故患者外表呈女性,按女性方式生活.　　【临床表现】　　原发性闭经；内,外生殖器为女性,发育差；阴毛,腋毛少,乳房不发育；身材,手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状.此病不能生育.　　【辅助检查】 　　染色体组型为46,XY,性染色质检查可为(－) 或(＋).雌激素水平低,FSH显著增高,血睾酮低.　　【治疗】 　　可试用性激素替代疗法.但患者生殖腺发生恶变的机率大,确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺,术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗.　　(二)XX单纯生殖腺发育不全　　【发病机制】　　发病机制不明.　　【临床表现】 该病又称真性卵巢发育不全.卵巢不发育,女性生殖器发育不良,无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征.　　【辅助检查】 染色体组型为46,XX,血雌激素水平低,FSH显著增高.　　【治疗】 　　生殖功能不能建立,只能采用雌,孕激素人工周期替代疗法或中医中药治疗.　　　二,特纳综合征(Turner syndrome)　　【发病机制】 　　又称生殖腺发育不全,伴矮身材等躯体畸形,或称先天性卵巢发育不全综合征.正常女性染色体组型为46,XX,卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因,其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上.性细胞分裂时,由于某种原因,导致性染色体不分离,形成的合子就只有一条染色体；或在分裂过程中,X染色体短臂断裂或丢失.性染色体数目或结构异常,即可出现卵巢发育不全症候群,形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征.卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织,无原始卵泡.　　【临床表现】　　原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛,腋毛稀少或缺如.身材矮小,成年后身高极少超过150cm.半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50％.盾状胸,后发际低,肘外翻.乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,第4,5掌骨较短.常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常.有报道约每2500名女婴中有1名患此病.此病无生育功能.　　【辅助检查】 　　染色体核型为45,X,最常见的嵌合型为45,X／46,XX.雌激素水平低,高FSH.　　【治疗】 　　该患者不能建立生育功能.应用雌激素治疗可促进乳房发育,使阴毛,腋毛稍稍生长,可刺激子宫内膜增生,有撤药性子宫出血,形似月经.另外雌激素治疗还有利于性生活,对患者有良好的欣快和安慰作用.目前主张应用雌孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥脱,可预防子宫内膜癌的发生.长期应用雌激素,有诱发子宫内膜癌的危险.有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗,取得良好效果.对嵌合体含Y染色体者,应手术切除双侧生殖腺,以防恶变.

邓珍珠副主任医师：您好：你这种情况最好到正规医院检查卵巢的详细情况,最好在医生的指导下看看能否治疗.祝您健康!s

问：详细病情及咨询目的:我从月经来潮就一直不规律但量很正常，每次都超过30天，最长的一次是3个月，那次是打了3针的黄体酮后才来的，那是两年前的事了，从那以后量就特别少了，我4月5号在中医那看了就开始吃中药，但一直没什么好的改善，前两次的月经分别是2月7号、3月25号这次还没来，我应经吃了一个多月的中药了，怎么还没见效？医生只是给我把脉没做任何检查就说我是卵巢发育与普通人不一样可能是不全，这是怎么回事还说我有点内分泌失调，我从小就偏胖，特别是这几年很明显。我想问一下向我这种症状吃药能吃好吗？大约多长时间能耗呢？第一次问题补充:(2008-4-26 13:40:05)当时那位中医还说我没事的！不用担心，也不用检查！我想问一下如果检查的话，检查什么呢？检查项目名字叫什么？第二次问题补充:(2008-4-27 10:34:22)昨天来月经了，不过量很少怎么回事？这两年一直是这样？

爱心医生：卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2．5~5．0cm，宽1．5~3．0cm，厚0．6~1．5cm.正常时卵巢位于卵巢窝内.卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素.若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等. 生殖腺发育不全 生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征(Turner’ssyndrome). 一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材 的单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46，XX或46，XY.患者外表都呈女性. (一)XY单纯生殖腺发育不全 【发病机制】 正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，前者促使中肾管发育为男性生殖系统，如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等，后者则促使副中肾管退化.在46，XY单纯生殖腺发育不全的患者中，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，导致中肾管退化，不能形成男性生殖器，而副中肾管发育，形成女性生殖系统，故患者外表呈女性，按女性方式生活. 【临床表现】 原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少，乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状.此病不能生育. 【辅助检查】 染色体组型为46，XY，性染色质检查可为(-)或(＋).雌激素水平低，FSH显著增高，血睾酮低. 【治疗】 可试用性激素替代疗法.但患者生殖腺发生恶变的机率大，确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺，术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗. (2)XX单纯生殖腺发育不全 【发病机制】> 发病机制不明. 【临床表现】该病又称真性卵巢发育不全.卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第2性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征. 【辅助检查】染色体组型为46，XX，血雌激素水平低，FSH显著增高. 【治疗】 生殖功能不能建立，只能采用雌、孕激素人工周期替代疗法或中医中药治疗. 2、特纳综合征(Turnersyndrome) 【发病机制】 又称生殖腺发育不全，伴矮身材等躯体畸形，或称先天性卵巢发育不全综合征.正常女性染色体组型为46，XX，卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因，其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上.性细胞分裂时，由于某种原因，导致性染色体不分离，形成的合子就只有一条染色体；或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失.性染色体数目或结构异常，即可出现卵巢发育不全症候群，形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征.卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织，无原始卵泡. 【临床表现】 原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如.身材矮小，成年后身高极少超过150cm.半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50％.盾状胸、后发际低、肘外翻.乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短.常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常.有报道约每2500名女婴中有1名患此病.此病无生育功能. 【辅助检查】 染色体核型为45，X，最常见的嵌合型为45，X/46，XX.雌激素水平低，高FSH. 【治疗】 该患者不能建立生育功能.应用雌激素治疗可促进乳房发育，使阴毛、腋毛稍稍生长，可刺激子宫内膜增生，有撤药性子宫出血，形似月经.另外雌激素治疗还有利于性生活，对患者有良好的欣快和安慰作用.目前主张应用雌孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥脱，可预防子宫内膜癌的发生.长期应用雌激素，有诱发子宫内膜癌的危险.有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗，取得良好效果.对嵌合体含Y染色体者，应手术切除双侧生殖腺，以防恶变

爱心医生：激素的原因，及时的进行检查，看雌激素的情况.

问：一直闭经。不吃药不来月经。可以用什么治疗？

冯翠平副主任医师：可以先来医院查一下闭经的原因，闭经有很多原因，比如说，卵巢功能减退，多囊卵巢综合症，高泌乳素血症，都可以引起，查一下什么原因，对症治疗。多囊卵巢综合症的话，你才20岁，如果不要孩子，就保证没每两个月，口服地屈孕酮来月经就可以了，如果是卵巢功能减退的话，可以吃点改善卵巢功能的药，等结婚后尽早的要孩子。如果是卵巢功能减退的话，还需要再查个染色体看看，明确引起卵巢功能减退的病因。如果是高泌乳素血症的话。可以口服溴隐亭。

问：病情描述：多年的不孕，吃过很多药也没能解决这一问题。放弃了偏方治疗，到医院经检查，发现是LH值偏高。请问LH值偏高指卵巢发育不全吗？想得到怎样的帮助：LH值偏高指卵巢发育不全吗？

爱心医生：LH又被称为促黄体生成素，是女性体内不可缺少的重要激素之一。对女性的生理，以及怀孕都有着重大的影响。建议患者尽早到正规医院详细检查，根据自己的病情详细检查。

问：主要症状:月经中期,总是不见排卵的现象发病时间:从2002年一直到现在,中间偶然一两次化验检查结果:卵泡发育不是很好曾经治疗情况和效果:效果不是很好,检查有一个卵泡,好像不大

苏振超医师：你好,根据你的描述,你的情况,建议最好看当地中医,辨证治疗看看,效果很好,同时饮食注意低盐低脂高维生素饮食,戒烟戒酒,忌食生冷辣性食物,局部热敷治疗看看,要坚持,感谢你的咨询,祝你健康

邓珍珠副主任医师：您好：排卵障碍多见于内分泌疾病,建议详查内分泌水平,明确不排卵的原因,不建议盲目使用促排卵药物.以免引发卵巢过度刺激或流产.祝您好孕!G

爱心医生：所以应及时补充雌激素.对于有可能恢复卵巢功能且期望生育者也可加用促排卵药物.　　1.免疫治疗：　　查获明有抗体因素存在者可行免疫治疗.　　有肾上腺皮质功能低下者可用皮质醇治疗,注射免疫疫苗已经成为一种较可靠的治疗手段.　　2.手术治疗：　　对于因卵巢血管因素导致卵巢营养缺失而发生的卵巢早衰（POF）者应早诊断,早治疗,在卵巢功能丧失怠尽前尽早行血管搭桥手术,如将卵巢动脉与肠系膜下动脉或肾动脉等吻合,恢复卵巢血管供应,使卵巢再现生机.对于已处于POF晚期或由于各种原因导致卵巢缺如者,卵巢移植已成为很成功的一种治疗手段,借助她人的一小部分卵巢即可来完成女性生理功能.