红细胞渗透脆性试验

问：现我的妻子已经怀孕19周,对宝宝有影响吗?我妻子是92%,我自己要做些什么检查吗?我身体没有什么症状.想要得到的帮助:对宝宝有影响吗?我自己怎么办?

朱筱婧主治医师：指导意见：你好，根据你的描述，一般情况下，地中海贫血是遗传的，看看你父母有没有，有的话也不是100%遗传的，对生小孩有影响的，建议你去医院看看，做个全面的检查.

余茂进医师：病情分析:红细胞脆性试验主要用于检测红细胞膜的抗张能力.这项化验是针对红细胞膜缺陷的常用筛选试验,是用于判断溶血性贫血的原因. 开始溶血：4.0--4.4g／L(NaCl)完全溶血：3.2-3.6g／L(NaCl) 患者与正常对照相差以上为阳性,有诊断意义,提示红细胞渗透脆性增大.(1)遗传性球形细胞增多症时常呈阳性;(2)自身免疫性溶血性贫血伴球形细胞增多时,也可呈阳性. 意见建议:临床意义包括：脆性增高 见于遗传性球型红细胞增多症,椭圆型红细胞增多症,自身免疫性溶血性贫血伴球型红细胞增多症,遗传性口型红细胞增多症的部分病例,2型糖尿病等.脆性减低 见于缺铁性贫血,地中海性贫血,脾切除术后,阻塞性黄疸,肝炎,肝硬化,肝癌等,某些中药如当归等可明显减低红细胞脆性,磁场,紫外线,射频亦可降低红细胞脆性.从您孩子化验结果看,是阳性,即脆性增高.七个月大,所以高度怀疑是溶血性贫血.溶血性贫血是指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血.如果骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病.“溶血性贫血”,红细胞过度破坏所引起的贫血,但较少见;常伴有黄疸,称为“溶血性黄疸”.

爱心医生：病情分析:　本试验主要用以测定红细胞膜有无异常.对溶血性贫血的诊断有一定帮助.其原理是将红细胞悬浮于等渗氯化钠溶液中,其形态保持不变,若将红细胞悬浮于低渗氯化钠溶液中,则发生膨胀直至破裂溶血,故可用不同浓度的低渗氯化钠溶液来观察红细胞膜的最小抵抗力(开始溶血）和最大抵抗力(完全溶血）,以了解其渗透脆性.抵抗力增强者称为脆性减低,反之,称为脆性增强.正常值开始溶血：0.42%～0.46%氯化钠溶液,完全溶血：0.32%～0.34%氯化钠溶液.渗透脆性增强主要见于先天性球形红细胞增多症,渗透性脆性减低主要见于地中海贫血,缺铁性贫血等. 意见建议:红细胞在低渗盐水中,水分透过细胞膜可使红细胞逐渐胀大而破坏.本试验是测定红细胞对各种浓度的低渗溶液的抵抗力.红细胞对低渗溶液抵抗力与其厚度有关,厚度越大,膜面积与体积比值越小,则渗透脆性越大.　　1.红细胞脆性增加遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多者.　　2.红细胞脆性减低见于各型海洋性贫血,包括轻型,重型β海洋性贫血及血红蛋白增多病.缺铁性贫血,镰状红细胞贫血以及其它红细胞面积/体积比例增大情况,如肝病等.

问：病情描述:红细胞孵育渗透脆性试验结果是41%代表什么？曾经治疗情况和效果:没有过治疗想得到怎样的帮助:是身体出现什么问题了呢？

孙于谦副主任医师：指导意见：病情分析： 你好，红细胞孵育渗透脆性试验是一种用于血液检测的实验，用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。红细胞中间脆性：4.65～5.90/L氯化钠溶液。 指导意见： 红细胞孵育渗透脆性试验用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。正常人的红细胞经孵育处理后，其渗透脆性变化不明显，轻型遗传性球形红细胞增多症患者孵育后脆性明显增加,每个医院检查方法不同，结果也不同，建议去医院具体看看。

问：性别:女年龄:28在做孕前检查的时候,红细胞孵育渗透脆性试验的结果为35%.这个结果表示什么?需要进一步复查吗?到时候生的小孩会患上地中海贫血的几率有多大?老公这个结果显示是正常.我有个妹妹生的小孩也有地中海贫血.现在快1岁.如果有地中海贫血小孩以后会有什么症状.会影响智力和脾气吗?第一次补充提问:(2009-9-27 23:18:28)假如我是地中海贫血,我老公已检查是正常,我们想怀孕,所生的小孩有问题吗?

刘宝丰副主任医师：你的检查结果显示你的红细胞脆性增加.是否地中海贫血还要进行基因诊断.重型地中海贫血小孩,自幼贫血严重,伴黄疸,肝脾肿大,发育障碍,智力迟钝.轻型地中海贫血是不影响智力和脾气的,主要引起贫血.

爱心医生：你好!你需要进行基因检查来确定分型,大型分两类： （一）β地中海贫血 　　根据病情轻重的不同,分为以下 3 型. 　　1.重型 又称Cooley 贫血.患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容.患儿常并发气管炎或肺炎.当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一.本病如不治疗,多于5岁前死亡. 　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形,靶形,碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高.骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中,晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同.红细胞渗透脆性明显减低.HbF含量明显增高,大多＞0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据.颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺. 　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现. 　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060),这是本型的特点.HbF含量正常. 　　3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻. 　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高. 　　（二）a地中海贫血 　　1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失. 　　2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失. 　　3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象. 　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常.出生时血液中含有约0. 25Hb Bart’s及少量HbH；随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart’s,其含量约为0.024～0.44.包涵体生成试验阳性. 　　4.重型 又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征.胎儿常于30～40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆. 　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高.血红蛋白中几乎全是 Hb Bart’s 或同时有少量HbH,无 HbA, HbA2和HbF. 你配偶正常,你们孩子的机率只有25%,这是最高的可能性了. 2,说不上严重,因为产前诊断完全可以弥补.并且只有1/4机率,在遗传学上很高了,但现实中,已经是很幸运了. 3,不必要心烦意乱,人生就是这样,各种各样的问题,事在人为,为定胜天,并且你们的情况具备优生选择的条件,结合孕期的产前诊断完全可以保证你们出生健康的下一代,为什么要心烦意乱? 4,正确认识,相信并充分利用科学和可能的条件（不难实现,产前检查）是可以放心的.你们的情况再结合产前诊断（选择健康胎儿）其复杂程度并不比一般的试管婴儿复杂,还有那么多人在做试管婴儿,使很多人圆了生育之梦.应该庆幸,还有3/4的机会是正常,如果遇到1/4时,产前诊断证实后,可以选择.

爱心医生：治疗　　轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 　　1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 　　2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗. 　　3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 　　4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证. 　　5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有 HLA 相配的造血干细胞供者,；应作为治疗重型β地贫的首选方法. 　　6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲,5 -氮杂胞苷（5～AZC）,阿糖胞苷,马利兰,异烟肼等,目前正在探索之中.

问：病情描述:去医院做了地贫筛查（溶贫筛查和贫血4项）贫血4项（促红细胞生成素[EPO]、叶酸[FOL]、维生素B12[VitB12]、铁蛋白[FER]）结果都是在正常值内溶贫筛查结果有两项值偏低:葡萄糖6-磷酸脱氢酶  241↓  参考值/区间 ＞1100红细胞渗透脆性试验   55↓  参考值/区间 60%-100%曾经治疗情况和效果:验血说有贫血后建议去做地贫筛查。想得到怎样的帮助:这种情况会是地贫吗？

刘新新主治医师：病情分析：贫血者日常饮食中应注意多吃富含高蛋白,维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食.有益的水果有苹果,指导意见：大枣,荔枝,香蕉等.此外还应多食用黑木耳,香菇,黑豆,芝麻等食品,益于补养生血.　中药治疗：用含有明矾（硫酸亚铁）的中药制剂是最对症的,如益中生血片等. 提问人的追问 2014-01-17 10:57:15我这个检查结果会是地贫吗？

问：红细胞渗透脆性试验(ROFT)检查结果为14这样正常吗。怀孕20周

赵黎黎副主任医师：指导意见：目前考虑为正常的，如果不放心可以行羊水穿刺进一步检查，其次在妊娠期要定期产检，注意休息，平时多吃有营养的食物来促进胎儿的生长发育，在后三个月不可以性生活的。。医生询问：

问：主要症状:发病时间:化验检查结果:红细胞渗透脆性试验结果是19曾经治疗情况和效果:

徐霞主管护师：本试验是用于测定红细胞膜有无异常,通过红细胞对系列低渗生理盐水的抵抗能力即红细胞脆性来反映.抵抗力的大小与红细胞表面积与体积的比值（S/V）有关,比值小对低渗盐水的适应性小,易发生溶血,即脆性增大；反之,不易溶血,脆性减低. 【正常参考值】 开始溶血3.8～4.6g／L氯化钠溶液；完全溶血2.8～3.4g／L氯化钠溶液. 【异常结果分析】 增高：遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性溶血性贫血. 减低：地中海贫血,血红蛋白病,缺铁性贫血,肝脏疾病等.

周锋医师：红细胞脆性试验主要用于检测红细胞膜的抗张能力.这项化验是针对红细胞膜缺陷的常用筛选试验,是用于判断溶血性贫血的原因. 开始溶血：4.0--4.4g／L(NaCl)完全溶血：3.2-3.6g／L(NaCl) 患者与正常对照相差以上为阳性,有诊断意义,提示红细胞渗透脆性增大.(1)遗传性球形细胞增多症时常呈阳性；(2)自身免疫性溶血性贫血伴球形细胞增多时,也可呈阳性. 临床意义包括：脆性增高 见于遗传性球型红细胞增多症,椭圆型红细胞增多症,自身免疫性溶血性贫血伴球型红细胞增多症,遗传性口型红细胞增多症的部分病例,2型糖尿病等.脆性减低 见于缺铁性贫血,地中海性贫血,脾切除术后,阻塞性黄疸,肝炎,肝硬化,肝癌等,某些中药如当归等可明显减低红细胞脆性,磁场,紫外线,射频亦可降低红细胞脆性.从您孩子化验结果看,是阳性,即脆性增高.七个月大,所以高度怀疑是溶血性贫血.溶血性贫血是指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血.如果骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病.“溶血性贫血”,红细胞过度破坏所引起的贫血,但较少见；常伴有黄疸,称为“溶血性黄疸”.

问：病情描述:我宝宝8个月了去医院检查说贫血严重怀疑是地贫.我问医生该给他吃什么补那医生不告诉我他还说要再抽血确定一下，一天抽了三罐血都检查得说不确定还要抽我真的好担心您说这种情况是地贫吗曾经治疗情况和效果:在卫生所检查说贫血补一下就好了想得到怎样的帮助:他是不是地贫呢该吃什么来改善他的红细胞少的情况

吴际副主任医师：病情分析：1,你好，宝宝在贫血时会使抵抗力下降，易患感冒等疾病，而且在患感冒后病程较长，不易痊愈。1，建议给宝宝积极的纠正贫血症状，补充铁剂等。指导意见：同时建议到当地医院查一下微量元素，一般来说，婴幼儿在缺乏钙，锌等微量元素时也会出现抵抗力下降的表现，也需要同时纠正。2，平时在添加辅食时，多吃蛋黄，瘦肉末，动物肝脏等，富含微量元素的食物。祝宝宝健康成长