问：小孩以九岁说话不清楚,智利很差,他总爱把舌生出嘴外,想问下能治疗吗去过医院检查过说是染色体的原因想要得到的帮助:想要得到你们的帮助
李玉敏副主任医师：病情分析:没有特效办法的.但病情有轻重,轻的生活完全可以自理的.意见建议:如果孩子没有先天心病的话,那就多下功夫全方面的促通训练,包括运动,智力,语言以及日常生活能力的训练等,争取孩子达到最佳状态. 生活护理:祝宝宝健康快乐.
蓝彩鲜医师：病情分析:这个染色体疾病目前的医疗水平不能治疗.意见建议:染色体疾病属于基因的疾病,目前的科学技术不能改变基因,所以不能治疗.生活护理:建议到当地的残联的康复机构进行康复训练.
爱心医生：病情分析: 正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构.染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病.现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产,先天愚型,先天性多发性畸形,以及癌肿等.染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者.而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致.染色体异常发生的常见原因有电离辐射,化学物品接触,微生物感染和遗传等.临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病.意见建议:孩子有先天的健康问题,原因可分为两种.一是天生的染色体出现异常,另一种则是外在环境因素. 她说,吸烟及喝酒等外在环境因素是不会影响染色体的.“就算父母吸烟或喝酒,也不至于影响到日后孩子的染色体.但这不代表我们就鼓励父母吸烟喝酒,因为它们会从其他方面影响到胎儿. 人体内有23对染色体（即46个）,是满载着6万个基因的重要生命结构.染色体以一对对排列,每一对中的一个来自父亲的精子,另一个则来自母亲的卵子. 如果体内有多余或缺少染色体,某个染色体多了一小部分或一小部分“失踪”,便等于基因数量不平衡,会导致人的健康受影响或身心上出现缺陷
查看原文>>问：患者年龄:30患者性别:女请问医生，我有个以前生了两个小孩，现离婚后在婚，给这老公一怀孕四十天左右就自然流产，曾经有过三次了，去检查说我1号染色体次缊痕增长，那医生提义可以做免疫治疗，做这个免疫治疗一成功率大概多少呢，可以治疗吗，求解答
白茹主治医师：病情分析：你好，你现在有什么症状呀，多找时间了，有没有诱因呀，做了什么检查，结果如何呀指导意见：你好，如果是三次流产了，那考虑是习惯性流产，你可以考虑做一下你说的方法，如果怀孕了，要做好保胎，在一个看一下是不是你所处的环境不好，或是接触了什么，不行你就换个居住环境，不要吃药，做好孕前相关检查 提问人的追问 2014-10-07 12:25:56如果真是习惯性流产的话，能不能治好啊，以后还可以生吗，谢谢 回复人的回复 2014-10-09 20:30:58可以治好的做相关检查明确诊断
马米兰护师：病情分析：这个情况应该是你们抗体直接有免疫作用的指导意见：你需要试试免疫治疗的才可以的，一般成功率还挺大的，不用太担心了的 提问人的追问 2014-10-03 10:53:01谢谢医生了，可我老公又是大三阳，如果我做了免疫治疗，他这个大三阳与我的自然流产有关吗 回复人的回复 2014-10-03 10:59:46就是你老公的问题的，你可以试试治疗的效果的，看看最后能不能怀上的 提问人的追问 2014-10-03 11:12:17你的意思，我老公是大三阳给我习惯性流产有关系是吗，那这么说我做过免疫治疗也不一定有效果对不对啊，谢谢医生，非常着急 回复人的回复 2014-10-04 10:01:04什么治疗都不是绝对的，你可以试试免疫治疗的，可能会有效果的
爱心医生：病情分析：您好，是可以治疗得，一般是需要半年左右的时间的指导意见：如果可以的话，也可以进行试管婴儿的，是可以避免染色体畸形的
查看原文>>问：全部症状:两眼距离大,舌头经常外伸发病时间及原因:治疗情况:想要得到的帮助:有什么办法冶愈?
申慧护师：病情分析:你好：一)发病原因 染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常. (二)发病机制 染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致. 染色体病通常可分为： 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多,减少和出现三倍体等. 2.结构畸变 染色体缺失,易位,倒位,插入,重复和环状染色体等.又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征,Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等. 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等.40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑.意见建议:治疗 染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练.
黄丽萍医师：病情分析:染色体就是我们通常所说的基因存在的地方.意见建议:这个是先天造成的,现在还没有比较好的办法.只是如果想要第二胎时要注意了,注意做检查,有可能需要羊水穿刺,避免再次有这样的孩子.
iiyi.com医师：病情分析:你好!此情况是可以进行治疗的,但具体效果是不好确定的,意见建议:建议结合体征及表现,积极向当地大型正规医疗机构进行咨询及治疗观察为宜,并建议联合针灸进行治疗观察
查看原文>>问：我想问一下，我是性染色体异常引起的卵巢早衰，可以治愈吗？
徐达主治医师：没有办法，做卵巢移植。 女性在40岁以前出现卵巢功能减退的现象，称为卵巢早衰（Prematureovarianfailure）。POF的发病率占成年女性的1-3%。 一、病因分类 1．染色体异常 Turner’s综合征。 2．先天发育缺陷 卵巢不发育或先天缺陷。 3．自身免疫性疾病 卵巢产生自身免疫性抗体，常常与另一种自身免疫病同时存在，如风湿性关节炎，甲状腺炎、重症肌无力等。有人用∑US法测定，发现POF者均可测到卵巢与卵子的特殊抗体，其中抗卵巢抗体占47%，抗卵子抗体占47%，抗二者的抗体有69%。经免疫治疗后，二例妊娠，其卵巢抗体也下降。 4．基因突变 动物实验表明，LHβ单位基因突变也是导致POF的可能因素，现已发现的可能与POF有关的基因还有，FSNR，LH，LHR，GHF-QB，FC×LZFMRI，DiADHZ等。 5．卵巢物理性损害 如感染（幼儿患腮腺炎）；抗癌治疗中的放疗，化疗。 6．卵巢切除 由于癌或其它孕因行手术切除。 7．其它 已明原因的卵巢供血障碍导致POF。也有人将POF误为无反应性卵巢，自身免疫病和原因不明的无卵泡三类。 二、临床表现 1．性腺未发育者，原发闭经，性腺发育不全者初潮延迟或月经不规则。 2．性腺发育继发不孕，数年后月经逐渐稀少直到闭经。 3．有排卵者，典型的POF有潮热，性腺功能减退表现，如盗汗，便秘，脱发，阴道干燥，性交痛、性欲下降，甲状腺功能低下，泌尿系感染，体重增加，焦虑，多疑等。 三、病理： 镜下可见卵巢表面覆盖立方形上皮，其下有一层厚厚的结缔组织，所有卵泡均处于静止状态，无分泌甾体激素的卵泡，有时还可以在卵泡周围出现许多淋巴细胞。 四、诊断与鉴别诊断 实验室检查电免疫发光法测定E2＜5g/L,FSH＞13/L,LH＞301u/L,PRL正常，T＜5ng/dl 通过垂体兴奋试验可鉴别多囊卵巢，用ELIS方法测定抗体，可鉴别是否存在自身免疫问题。 五、处理： 1．HRT： 患POF者除闭经外，只有少数人出现类似更年期症状，故常不被重视，也不接受治疗，但长期处于低雌激素状态下，年轻妇女会发生子宫萎缩，阴道分泌物减少，性交痛，甚至长期缺钙以致骨质疏松。所以应及时补充雌激素。对于有可能恢复卵巢功能且期望生育者也可加用促排卵药物。 2．免疫治疗 查获明有抗体因素存在者可行免疫治疗。 注射免疫疫苗已经成为一种较可靠的治疗手段。 3．手术治疗： 对于因卵巢血管因素导致卵巢营养缺失而发生的POF者应早诊断，早治疗，在卵巢功能丧失怠尽前尽早行血管搭桥手术，如将卵巢动脉与肠系膜下动脉或肾动脉等吻合，恢复卵巢血管供应，使卵巢再现生机。对于已处于POF晚期或由于各种原因导致卵巢缺如者，目前卵巢移植已成为很成功的一种治疗手段，借助她人的一小部分卵巢即可来完成女性生理功能。
朱继敏医师：那你的情况是染色体的原因导致的，所以说治疗的可能不大。
爱心医生：没有办法，可以做卵巢移植。
查看原文>>问：染色体异常可以治吗？是不是夫妻2人染色体异常就代表不能要小孩了？谢谢！
王俊玲主任医师：你好，感谢您的咨询，请问您做什么检查发现有染色体异常的呢？如果有染色体异常，就不能再孕育小孩，因为嗯染色体异常会遗传其他系统的疾病。
查看原文>>问：一个小孩儿先天尿道下裂，经查性染色体XY占优势，还有一些是单X。垦请专家回复造成这种现象的可能原因有哪些？关键是能治疗了吗？以后能结婚生子吗？第一次问题补充:(2008-4-10 13:37:07)首先感谢专家的回复。但我还是有点不明白，46XY/45X是真两性畸性吗？但是该孩子有发育良好的睾丸，没发现卵巢，长大后能结婚吗？能否过性生活？
高艳芝副主任护师：可以结婚，也可以有性生活，但生育是有问题的.
赵莹副主任医师：你好，根据你的情况介绍及检查的结果，建议到医科大学附属医院，进行就诊咨询，通过症状及查体综合判断后，再考虑下一步具体的系统的治疗方案。
赵建财医师：人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色本的不分离或丢失而造成了合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常. （1）真两性畸型 真两性畸型不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，有40%的患者一侧有卵巢，另一侧有睾丸；另40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾（ovotestes）；余下约20%的患者两侧面均为卵睾.真两性畸型患者的副征性生可为男性或女性，但其杂色体却为嵌合型.主要分为两个点: (a)46XX/47XXY；46XY/45X0；47XYY/45X0这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程中产生了染色体不分离的现象，（如XYYY/XO）或性染色体丢失（如46XXY/45X0）所造成的这些细胞最初来源一个受精卵，所以称为同源嵌合体（mosaic）. (b)46XY/46XX，这种类型十分罕见，可能是由双精受精的开米拉（chimera）发育而成.人类的开米拉因起源不同分为两类:双胎开米拉（twinchimera）和双精受精开米拉（dispermicchimera）.到1975年为止全世界发现上述两类开米粒各20例.Dunsfd(1953)首先发现双胎开米拉，其特点是有友伴双胎存在，双胎之间由于交互移植，出现混合血液；双胎一方对另一方的移植的细胞缺乏凝集素，这是获得免疫耐受性的最好例子，这种开米粒以自己的核型为主，他们具有正常的生育能力，我国在1983年也发现一例.Gartler(1962)发现另一类由双精受精引起的开米拉.它是由两上精子和两卵核（可能为两个卵或一个双核卵，或一个卵，一个极体）受精后由于某种原因融合长成一个个体的结果，因而也称为整体开米拉（wholebodychimerism），其特点是有混合型血液，体细胞培养物也显示镶嵌性.核型为46XY/46XX，表现为真两性畸形，无生育力. （2）克兰费尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome） 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”.核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致.男性新生儿中的发病率为1.3，患者青春期后出现症状.身体瘦长，第2性征弱，常出现女性乳房，智力较差,睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育. （3）纳氏综合征（Turner’ssyndrome） 又称为“先天性性腺发育不全”或“先天性卵巢发育不全”等.核型为45XO，X染色质阴性.1938年由美国Turner，H.首先报导.在女孩中的发病率为0.2—0.4‰.患者表型为女性，第2性征发育不良，体矮（约120—140cm），常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力.智力低下，常伴有先天性的心脏病.产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致.约有75%的丢失发生在女方.约有10%的丢失了是在早期卵裂时.Turner综合征患者发病率远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45X0胚胎在早期已流产.只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故. （4）XXY综合征:也称超雄，Sberg(1961)首先报导，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750—1/1500.1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1:28），从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为.由于当时新闻界的宣染和扭曲，如把美国嗜杀成性的罪犯Speek.R描述成超雄，更引起了混乱.然而，另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论. （5）XXX综合征:又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报导.发病率为0.8‰，多数患者表型和生育能力都正常.只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barn小体.患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方.
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