疾病筛查结果

问：前生了一个宝宝，当时刚出生在医院的时候抽过血，做过新生儿的疾病筛查，但是现在3个月了，我才想起，并没有拿到结果，不知道结果要去怎么查询，我老公有蚕豆病，我怕孩子也有。想得到怎样的帮助:请问新生儿筛查结果要怎么去查询呢？

孙伟副主任医师：你好，像这种情况可以去产前诊断门诊做那个基因，还有遗传学方面的检测，还有咨询。这个需要查双方的染色体，还有新生儿的染色体检查，比较复杂，需要建议去大型三甲医院咨询。

石计朋副主任医师：新生儿疾病筛查一般是查查有没有先天性甲状腺功能减低症，有没有苯丙酮尿症，这两个疾病是最常见的，蚕豆病是需要查g6pd酶的。一般不归于新生儿疾病筛查。如果想拿到结果，建议找当时的主管医生跟她咨询一下，看哪里能获得这种结果。

崔秀华副主任护师：根据您的描述考虑您的宝宝这种情况不用担心，在您出院时，已经给宝宝足底抽血化验，如果宝宝疾病筛查有问题时，妇幼保健院会主动给您打电话联系的，您就放心吧。

问：病情描述:请问新生儿疾病筛查结果哪里查新生儿先天性遗传代谢疾病筛查结果怎么查新生儿先天性遗传代谢疾病筛查结果怎么查曾经治疗情况和效果:新生儿先天性遗传代谢疾病筛查结果怎么查新生儿先天性遗传代谢疾病筛查结果怎么查新生儿先天性遗传代谢疾病筛查结果怎么查想得到怎样的帮助:新生儿先天性遗传代谢疾病筛查结果怎么查

徐从艳技师：病情分析：你好，这个可以做唐氏筛查，对新生儿遗传病有一定的提示作用。指导意见：你好，最好是尽早做，新生儿出生后要求筛查的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症等。

问：新生儿疾病筛查结果在哪查

王明银医师：病情分析：你好，新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。指导意见：你可以到市（地）、县新生儿疾病筛查管理中心查，也可以到给你孩子抽血的医院查结果。

问：病情描述:我家宝宝早产。接受新生儿疾病筛查17a羟孕酮需要复查。什么意思啊很严重吗很担心啊  帮帮忙吧曾经治疗情况和效果:早产儿想得到怎样的帮助:想知道是什么意思

赵科护师：病情分析：你好，很高兴为你解答，孩子的情况需要过2个月再复查一次。指导意见：你好，孩子的检查结果高，考虑是从母体带来的，所以需要2个月后复查即可。 提问人的追问 2013-07-02 07:30:27贾医生你好；首先感谢您的回答，在麻烦问一下如果确诊就需要终生服药吗，听说也不可能活到成年是真的吗；心里真的很害怕啊 回复人的回复 2013-07-03 15:30:38你好，新生儿筛检有时候会出现误差的，所以在做一次检查确诊，如果确诊是，也会有两种情况，一种是长期服药，一种是暂时性的服药，建议及时给孩子检查一下。

刘金华护师：病情分析：你好孩子的情况通过家长筛查这个17a羥孕酮片高不能排除是先天性肾上腺皮质方面的问题指导意见：还是建议再次进行抽血检查看看进行排除与确定然后就放心了

问：病情描述（主要症状、发病时间）:曾经治疗情况和效果:出生时抽过脚底血，现在一个月了，但是我不知道在哪可以查到结果想得到怎样的帮助:新生儿疾病筛查结果在哪查化验、检查结果:

潘思年副主任医师：病情分析:你好，你想了解的是新生儿筛查结果到哪里可以查询的到，由于新生儿筛查都是集中在定点医院，如果是小地方的大都都是在市级医院，这样的性质决定了报告单不会发到每次人手里。指导意见:现在很多的基层医院都是在新生儿出生后一个星期由医师采好末梢血，寄到指定的定点医院去检查，卡上会有家长的联系方式，约定的是如果一个月内没有接到医院的电话，说明宝宝的检查结果是正常的，如果有问题都是会联系的。

问：病情描述:您好。请问新生儿疾病筛查结果g6pd为阳性、属哪类疾病、应该多注意哪方面。谢谢曾经治疗情况和效果:没有想得到怎样的帮助:属哪类疾病、应该怎么样治疗

潘思年副主任医师：病情分析：G6PD是６－磷酸葡萄糖脱氢酶，如果有缺乏时容易出现黄疸现象，俗称蚕豆病。平时孩子跟正常孩子一样，无任何不适和症状，根本没有外貌上的异常改变。但是，一旦遇到偶然的机会，如吃蚕豆或服用某些氧化性药物，如喹啉类、呋喃类、磺胺类、解热镇痛、水溶性维生素Ｋ３、Ｋ４及其衍生物的药物时，便引起急性溶血现象。这种由溶血造成的贫血发病很急，进展也非常快。一般在吃蚕豆后１～２天，服药物后２～３天出现症状。指导意见：重要的是不能再让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物。遗传缺陷症，目前还不能用药治疗还是以严防为好。

问：病情描述:我的女儿在新生儿疾病筛查结果中说是地中海贫血（地贫）阳性中间型是怎么回事？该怎么治疗？谢谢曾经治疗情况和效果:还没治疗过，就是在新生儿疾病筛查时才得知说是地中海贫血（地贫）阳性中间型的想得到怎样的帮助:想知这是怎么回事，该怎么治疗

陈爽副主任护师：病情分析：中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。指导意见：中型是在轻型和重型之间 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。适用于中型。

刘玉飞医师：病情分析：海洋性贫血又称地中海贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。指导意见：1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

爱心医生：病情分析：你好！地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，含有这种异常血红蛋白的红细胞寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。指导意见：地中海贫血也是溶血性贫血。中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间。输血和去铁治疗目前仍是重要治疗方法之一。