问：全部症状:小孩4岁发现眼睛看远处模糊不清,弱视.有点斜视发病时间及原因:小孩的外公外婆是表兄妹近亲结婚,我和老公的家人眼睛都很好,儿子4岁时才发现在同济医院和儿童医院检查说是隔代遗传的视网膜色素病变,发育不全,玻璃体混浊,弱视,斜视.我姐的小女孩很好,医生说男孩的遗传机会大?我以前得过梅毒,但检查时RPR一直是阴性tpr阳性,小孩也没有检查出来梅毒治疗情况:有用过弱视治疗仪,斜视好了,没有用药,现在8岁,一直佩戴眼镜,每半年换一副,差不多快300度了,视力还在慢慢加深!想要得到的帮助:请问是我的病对小孩的影响吗?小孩的眼睛有希望治疗好吗?该怎么办?可以用药吗?哪里的医院治疗眼睛最好?
谢秀梅医师：病情分析:原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa).是一种比较常见的毯层-视网膜变性.根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500.视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明. 部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性. 意见建议:文献中有试用血管扩张剂,维生素A及B1,组织疗法,各种激素,中草药,针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化. 1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜.镜片的颜色从理论上说,应采用与视红同色调的红紫色,但有碍美容用灰色,阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片.深黑色墨镜并不相宜.绿色镜片禁用. 2,避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态,使视细胞变性加剧.我国传统的气功（静功）,能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动,如持之以恒,对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益. 3,补充叶黄素： 叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的搞氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性.人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关. 生活护理: 本病隐性遗传患者发病早,病情重,发展快,预后极为恶劣.以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲.显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型.因此可等到勉强正常就学和就业的机会.本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%.另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚.显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%. 提问人的追问 2010-2-5 16:10:33您好!谢谢您的回答!请问我儿子是属于隐性遗传还是显性遗传呢?怎样补充叶黄素?还有该怎么治疗?难道就这样看着等他失明吗?怎么照顾?帮帮我吧!他还小,很乖的我看着都心疼死了!
查看原文>>问：病情描述:小孩4岁，视网膜色素病变，该怎么治疗，是中医还是西医，光线暗的地方就看不见。曾经治疗情况和效果:去医院检查过想得到怎样的帮助:该怎么治疗
爱心医生：病情分析：视网膜色素变性本身就是遗传性疾病。指导意见：目前医疗水平还没达到那个技术，治不了。可以去北京第三医院找马志中教授看看，他好像有做视网膜移植手术
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