宝宝能够健康成长是做家长都希望的,但是因为宝宝的体质、营养摄入情况的不同,所以有的宝宝可以正常发育,而有的宝宝却表现出生长发育延迟的情况,那么儿童生长发育延迟是如何造成的,会是MPS2吗?
儿童生长发育延迟会有哪些表现?
体格发育落后
有些先天性发育迟缓儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小,苯丙酮尿症的孩子皮肤异常白,毛发颜色特别浅等。
运动发育落后
发育迟缓的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显,往往要到3-4岁或4-5岁才会自己走,而且走不稳。
语言发育落后
正常婴儿在7-8个月时就会模仿声音,一岁左右会叫爸爸妈妈,一岁半会说十来个字,能听懂简单的指令,2岁左右会问简单问题,3岁左右能基本表达自己的思想。
智力发育落后
发育迟缓的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。
如果说您家孩子除了有上述的生长发育延迟的表现,还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现,外貌表现为头形偏大、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2,黏多糖贮积症Ⅱ型,可以通过医院的尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,出现阳性结果即可确诊。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。
MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病,有致残、致死的风险,早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。
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