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孩子语言发育延迟有哪些症状,是亨特综合征吗

黏多糖贮积症2型 发布时间:2021-09-29 15:48:14

  社交的工具往往都是各种语言,作为人类社交的首要工具,如果孩子出现了语言发育延迟,这对他们的身心健康以及人际交往都会带来非常不利的影响,那么家长要如何来发现这一问题并解决呢?首先我们要知道孩子语言发育延迟有哪些症状,是亨特综合征吗?下面跟小编一起了解下吧。

  语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。那么孩子语言发育延迟有哪些症状?

  1、语言发育迟缓表现为表达能力低于同龄儿童,或表现为所用词汇与其年龄不相适应。病情严重时,患儿不会讲话。

  2、发声困难多表现为讲话缓慢、费力、含糊不清,但无语句结构方面的缺陷。

  3、语言困难表现为不能用单词或语句表达自己的意愿,不理解别人的言语。病人常伴有定向能力丧失、吞咽障碍、大小便失禁等症状。

  如果您家孩子除了语言发育延迟,同时还有爪形手、关节僵硬、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等,那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型,也就是亨特综合征导致的。

  黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在体内不断累积,导致身体多个系统都出现异常表现,严重的患儿最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。

  一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶,比如黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶,导致患儿体内贮积的糖胺聚糖(黏多糖)越来越多无法降解,慢慢累及多个器官系统,出现多种临床表现,严重者会影响智力发育。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。

  孩子语言发育延迟有哪些症状,是亨特综合征吗?就介绍到这里了,当发现孩子符合以上所说的症状表现时,多是亨特综合征造成的语言发育延迟的表现了,如果症状长期存在,应该立即前往医院接受治疗,以免耽误治疗。

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