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小儿疝气老是反复怎么回事,是MPS2吗

黏多糖贮积症2型 发布时间:2021-09-29 16:02:17

  小儿疝气在小儿外科很常见,一般多见于男宝宝,有一些宝宝刚出生时就能够发现,而有些宝宝可能在出生时的3个月左右才出现,也有两岁左右才出现的,一般会在宝宝不知道为什么哭泣的时候才发现的,有可能自愈但是也会反复,那么小儿疝气老是反复怎么回事,是MPS2吗?

  疝,即人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置,通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝常见于婴儿中,因为婴儿的腹壁肌肉存在一个洞,这个洞通常会在出生后不久闭合。但如果它没有闭合,或者当婴儿早产时,就可能发生腹股疝气。

  腹股沟疝的主要症状是反复出现的腹股沟区突出物。它往往在儿童大哭或用力时出现,在静息时消退。儿童还可能因此出现烦躁和食欲不佳。如果肠道发生嵌顿,腹股沟区的突出物将不会消退。这种情况下,疝块可能摸起来质地坚硬。

  小儿疝气老是反复怎么回事?

  绝大多数的儿童疝只有通过手术治疗才能获得治疗好,然而有的孩子会出现小儿疝气老是反复的表现,并且伴有其他器官的功能异常,比如出现舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现,还有的患儿虽然出生时正常,然而随着年龄的增长生长速率却在降低,表现出生长迟缓, 且都伴有大头畸形;听力损伤,并伴有耳部反复感染,骨关节挛缩,还有频繁的上呼吸道感染的表现……等等这些都不得不怀疑是罕见病MPS2。

  如果经过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,出现阳性结果,那么就可以确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS2)。

  黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症其中的一种类型,属于一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床症状体征,其中小儿疝气老是反复要考虑和这一罕见病相关。有些患者还会出现呼吸道症状,骨科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

  至此,有关于“小儿疝气老是反复怎么回事,是MPS2吗”的介绍就说完了,疝气一般通过手术是可以治疗的,但是反复发生必定是又因所致,家长对此要提高警惕,早日带患儿去医院确诊治疗才好。

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