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小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗,是MPS2吗

黏多糖贮积症2型 发布时间:2021-09-29 16:07:20

  孩子成长的每一步都得到了一家人的关注,包括什么时候开始学说话,学走路,而如果一个2岁半的小儿除了爸爸妈妈,再不会别的词语,家长就要重视起来了,有的家长会觉得小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗?是MPS2吗?

  都知道越小的时候语言能力越强,从宝宝会自己发出简单的音节开始,他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了,2岁左右可以说一些简单的句子。与同龄儿相比,有些孩子语言发育迟缓,有些则发音不清晰,对此不少家长认为,孩子说话有早有晚,老人们常说“贵人语迟”,没有必要过分关心,因而对这些孩子不予注意。

  小儿的语言学习有一个基本过程,如1周岁以内孩子的发音一般是无意识或仅有简单的单音,1~3岁后就能比较明确地表达自己的意愿和要求了。如果3岁时孩子的发音仍不清晰,甚至别人听不懂,那就有问题了。这个时候就需要家长观察孩子是不是还有以下的一些异常表现:

  耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

  外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

  行为:存在多动、固执、攻击性表现;

  运动:运动障碍;

  心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;

  神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;

  关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

  如果孩子伴有上述的一些异常表现,那么要高度怀疑是罕见病MPS2,黏多糖贮积症2型导致的,建议就近到三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,导致身体多个系统都出现异常表现。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。

  通过上述的讲解,相信大家对于“小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗,是MPS2吗”都有所了解了,在孩子开始学习说话的问题上,家长切记要急于求成,要耐心做示范,并鼓励孩子模仿正确发音,如果在这个过程中发现孩子出现其他异常要及时就医。

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