孩子毛发重正常吗，是罕见病吗

　　孩子毛发重正常吗，是罕见病吗?毛发重的孩子往往让人印象深刻，然而也许这并不是什么好现象，今天我们来说一说毛发重与罕见病的关系。

　　罕见病黏多糖贮积症(MPS)是属于溶酶体贮积症(LSDs)中的一组疾病，而LSDs是一类包括大约70种单基因突变导致的遗传性代谢疾病。大约5000个活产新生儿中有1个LSD发生。目前已经发现的MPS类型主要有7种。其中MPSⅡ是X连锁隐形遗传。

　　所有MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)，从而导致GAG(糖胺聚糖，也称为黏多糖)在患者体内累积。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题出现。

　　MPSⅡ型患儿可出现多种临床表现

　　面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。他们身上的毛发比平时多，部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。

　　生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。

　　口腔、耳鼻喉：常见舌头变大，腺样体和扁桃体肥大，GAG在咽喉中沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。

　　关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩。手指弯曲骨呈爪形。

　　呼吸系统：频发感冒咳嗽的呼吸道感染症状。

　　如果宝宝出现上述异常表现要高度怀疑其患有罕见病——MPSⅡ，建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

　　患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后，用于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ，亨特综合征)患者的酶替代治疗药物海芮思已在我国上市。

　　由此看来，孩子毛发重正常吗?有可能是和罕见病相关的，家长朋友要多注意，建议加强孕期检查，尤其对于遗传病的筛查，以免对孩子的未来产生不良的影响。