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小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗

黏多糖贮积症2型 发布时间:2021-10-19 11:43:23

  疝气是指人体的组织器官,从正常的位置离开,通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位,疝气是总称,腹股沟斜疝是其中一种类型,小儿是高发人群之一,有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗”会比较好奇,下面就通过文章内容来了解一下吧。

  疝气不是肚子里有“气”,而是部分组织或器官离开了自己该待的地方,跑到了其他器官组织的地盘,腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。

  一般宝宝出生以后,正常情况下,鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合,并且缺损较大,腹腔内的组织或者器官,比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大阴唇等部位,形成疝气。疝气找上门,体内就像有一颗“地雷”,随时会发作。

  有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况,如果同时伴有以下一些相关异常表现,那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2,黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

  面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。

  生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。

  口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。

  关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动明显丧失,手指弯曲呈爪形。

  呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。

  手术史:有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

  行为:存在多动、固执、攻击性表现。

  黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异常,容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。

  对于黏多糖贮积症患者来说,疾病的危害对于他们的生活造成了极大的负担。从不知道是什么病到确诊,从没有药用到有药可用,黏宝宝家庭经历了太多,因为罕见,在若干年前,黏宝宝们的明确诊断周期往往漫长,有的因为角膜浑浊去到眼科,有的因为智力发育迟滞又去到了神经内科,又因心脏瓣膜病变出现后,患者可能求诊于心脏科,关节病变了,孩子们则求诊于骨科。

  黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶,导致患儿体内贮积的糖胺聚糖(黏多糖)越来越多无法降解,慢慢累及多个器官系统,出现多种临床表现,严重者会影响到智力发育。

  没替代疗法艾度硫酸酯酶β注射液(海芮思)在中国上市,实现了临床可及,将一定程度上帮助更多的患者走出无药可治的困境。

  以上就是对“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗”的相关介绍,家长在生活中要注意观察宝宝腹部是否有鼓包,如果出现鼓包要及时带孩子检查如果还伴有其他的症状表现,就要怀疑是不是罕见病导致的了。

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