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小孩毛发重的原因是什么,是罕见病吗

黏多糖贮积症2型 发布时间:2021-10-19 11:55:39

  小孩毛发重的原因是什么,是性早熟?可能是罕见病吗?如果孩子不仅毛发重还有其他异常表现,那么真有可能是罕见病导致的,下面我们来看看是哪种罕见病会导致小孩毛发重。

  毛发重的孩子症状很明显,与其他正常孩子很容易区分,那么小孩毛发重的原因是什么,会是罕见病吗?

  毛发重的宝宝,家长要注意观察宝宝是否还有其他的异常状况,建议可以对照下述的表现去观察:

  面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。

  生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。

  口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。

  关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动明显丧失,手指弯曲呈爪形。

  呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。

  以上这些表现的出现就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型,建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

  黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前,患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病,目前临床上急需治疗这一罕见病好的药物。

  黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。海芮思用于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者的酶替代治疗已在我国上市,填补了我国临床未被满足的药物治疗需求。

  小孩毛发重的原因是什么?是不是在文章中找到了答案呢?与同龄人相比,黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝不仅毛发重,发育也是相对迟缓的,上述的症状很容易在生活中观察到,所以发现异常及时就医,早治疗会减少更多的并发症出现。

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