亨特综合征怎么治疗

　　患有亨特综合征的患儿会有什么样的表现?亨特综合征怎么治疗?这是我们今天要讲的重点内容。

　　亨特综合征是黏多糖贮积症2型的别称，是由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的长链结构，用于构建骨骼、软骨、皮肤、肌腱和许多身体的其他组织，存在于细胞的溶酶体中。

　　患有黏多糖贮积症2型的人缺少一个称为艾杜糖醛酸硫酸酯酶的特定酶，这是分解某些称为皮肤素的GAG(硫酸盐和硫酸乙酰肝素)的一个步骤中必不可少的酶。不完全分解的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素仍储存在细胞内并在体内开始积聚，造成渐进性损伤。最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。

　　所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

　　亨特综合征怎么治疗？

　　早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

　　以上就是关于“亨特综合征怎么治疗”的相关介绍，随着我国对于罕见病的了解与认识，越来越的罕见病有了应对措施，也在一定程度上解决了患者的用药问题。