症状：
1.阴茎特小与年龄不符但外观正常其长度与直径比值正常其长度小于正常阴茎长度的平均长度2.5个标准差以上有的阴茎海绵体发育不良。
2.检查：无阴囊睾丸小软下降不全或缺如等畸形。
3.肛门指诊检查：前列腺较正常小。
诊断：
1.诊断标准：用手尽量拉直阴茎测量耻骨联合至阴茎头顶端的距离为阴茎长度阴茎长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上时即可诊断为小阴茎正常阴茎长度。
2.体格检查：除测量阴茎长度外还应注意有无与染色体脑发育异常有关的体征如眼距宽小嘴耳郭位置低并指（趾）多指（趾）等同时了解阴囊发育情况及睾丸位置数量和大小等。
检查化验：
常规检查染色体核型血糖钾钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定对LHFSH睾酮低者应怀疑原发性睾丸功能低下可做人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验（隔天肌注HCG 1000～1500U共7次最后1次注射后24～48h内查血清睾酮）如睾酮LHFSH均<3.45nmol/L则睾丸功能不足；如睾酮LHFSH均低则做促性腺激素释放激素刺激试验以鉴定腺垂体功能。
影像学检查：有条件者应把磁共振MRI作为常规检查主要检查脑部有无下丘脑垂体畸形对有颅面部异常者应注意视神经交叉第四脑室及胼胝体有无异常。
