髓鞘化延迟

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髓鞘化延迟是髓鞘异常的一种,通常都是脑白质髓鞘化延迟。髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段,胎儿在宫内第3个月~6个月期间,自脊神经根和.........[查看详情]

髓鞘化延迟的鉴别

  鉴别诊断:(一)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)

  MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis),常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A,ASA)的基因MLD突变所引致,MLD位于22q13.33,其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的患者不能产生具有活力的ASA,其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类:I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型和A型突变各一者为青、少年型;而2个突变均为A型时,则呈现为成年型。少数本病患者,特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致,其ASA活力正常,这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白,硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。

  (二)肾上腺脑白质营养不良

  肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy,XLALD或简称ALD);另一种是常染色体隐性遗传,发生于新生儿,称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy,NALD)。

  肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查:①CT和MRI;②电生理检查,儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢,脑干听觉诱发电位有异常;③脑脊液,ALD大多正常,可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高;④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高,特别是C26脂肪酸增高,C26/C22比值增加,有诊断意义;⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时,血中皮质醇减低,在不发生危象时, ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少。对于男性Addison病,即使未见神经系统症状,也应检测VLCFA,以免漏诊。

  诊断:脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点,早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童,可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重,病情进展速度在小儿时期发病者较快。