细胞色素C氧化酶缺乏症

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细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近.........[查看详情]

细胞色素C氧化酶缺乏症的病因

本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻病等