细胞色素C氧化酶缺乏症

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细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近.........[查看详情]

细胞色素C氧化酶缺乏症的预防

       除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗.给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒.也可给予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液,更易接受一些.钾的补充是必需的.低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文.肾功能衰竭患者可行肾移植.但若胱氨酸病是主要疾患,其他脏器的进行性损害仍将继续并将最终导致死亡