遗传性果糖不耐受

　　本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低，  遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成;根据其催化活性免疫特征和在不同组织中的分布情况又可分为AB、C三型同工酶在肝肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主它的编码基因位于9q13～q32，长约14500bp欧洲资料表明：A149p174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因本病患儿肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等，由于该酶缺乏果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积除对细胞有损害外，累积的1-磷酸果糖不仅可使果糖-1,6-二磷酸酶活性受到抑制使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻从而引起低血糖此外，过多的1-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍糖原转变成葡萄糖，这是导致低血糖的另一原因而且由于大量无机磷(Pi)亦同时被围入，使血磷降低和ATP再生减少。