遗传性果糖不耐受

    (一)葡萄糖6-磷酸酶糖缺乏症(Ⅱ型)    最常见，病情最重，以称为Von-Gierke病，是葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。糖原在肝脏的正常组织中累积，表现为明显肝肿大、发育受阻、空腹低 血糖、乳酸浓度增加(糖酵解增强所致)、高尿酸血症和高甘油三酯血症。当口服或静脉注射半乳糖后．血中葡萄糖无反应性增加时．可诊断该病。

    (二)α葡萄糖苷酶缺乏症(Ⅱ型) Ⅱ型是因为α—1，4，葡萄糖苷酶缺乏，主要影响心脏和骨骼肌，导致肌肉衰弱和心脏肿大。患者肝功能正常且无低血糖。通过测定肌肉，肝脏和白细胞α葡萄糖苷酶活性可诊断。它分为两种类型：    l.婴儿型(Pompe病) 出生几个月发生虚弱和呼吸困难，常在l岁内因心衰而死亡    2.青年型 症状轻微，在20-30岁时发生，有行走困难的症状。

    (三)淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏症(Ⅲ型)    该类糖原脱肢体酶缺乏出现异常形式的糖原贮积(限制性糖原病)，肝和肌肉常受影响(Ⅲa型)，导致肝肿大和肌无力。约15％患者仅有肝脏损害，而无明显肌肉病变(Ⅲb型)。其临床生物化学特征与I型相似。

    (四)分枝酶缺乏症(Ⅳ型)    Ⅳ型为分枝酶缺乏所致，常见于2-3月的婴儿，由于此酶缺发引起支链淀粉沉积在肝脏表现为肝硬化，生长迟缓。测定肝细胞、红细胞或白细胞分枝酶活性可做出诊断。

    (五)肌磷酸化酶缺乏症(V型)    Ⅴ型出现在20-30岁时，运动后有肌肉抽搞现象。血浆肌酸激酶活性增加，但乳酸浓度不增加，氨浓度、肌球蛋白浓度明显增加以及肌磷酸化酶活性降低可对该病做出诊断。

    (六)肝磷酸化酶、磷酸化激酶缺乏症(Ⅵ型)    该型少见，患者有异常的糖原沉积，不能承受剧烈运动，对葡萄糖无反应性，可发生溶血，从而产生高胆红素血症、色素沉着和网织细胞增多。

    (七)肌磷酸果糖激酶缺乏症(Ⅶ型)    本型由于缺乏肌肉磷酸果糖激酶所致。症状类似V型，临床上呈运动后肌肉酸痛、痉挛伴肌球蛋白尿。由于红细胞寿命短，故还伴有网织细胞增。也可出现轻度非球型红细胞性溶血性贫血，诊断同V型