诊断要点：
1、出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。
2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
鉴别诊断：
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症（体质性生长延迟症）患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。
