​苯丙酮尿症是儿科常见病，该种疾病属于遗传性疾病，主要发生在父母双方都携带致病基因的儿童身上。得了该种疾病，患者会有皮肤湿疹和瘙痒、疼痛等症状，此病如果不及时治疗，会诱发小脑萎缩和癫痫等严重并发症。本病通常采用药物治疗，最常用的药物是左旋多巴。该种疾病在治疗之前，要了解它的发病原因。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变和苯丙氨酸氢化酶的辅酶四氢生物缺乏所引起，这两种情况都会造成苯丙氨酸没有办法正常转化为酪氨酸，引起苯丙氨酸旁路代谢，产生大量的苯丙酮酸，并在体内异常蓄积，进而导致此病。如果父母双方都为致病基因变异携带者，则他们后代的患此病的几率非常高。

得了苯丙酮尿症以后，会有一系列的症状表现，患儿最主要的表现就是智力发育异常，以及头发从黑变黄。由于患儿排出的尿液当中会有较多的苯乙酸，所以尿液会有鼠尿臭味。患儿在新生儿时期没有异常表现，6个月以后，会表现出一系列的症状，并且逐渐加重。本病如果没有得到及时有效的控制和治疗，会造成中枢神经系统损伤，甚至发展成为重度智力异常。

苯丙酮尿症的发病原因如上所述，此病确诊后，要及时治疗。该病通常采用药物治疗，最常用的药物是5-羟色胺和左旋多巴，本病目前不能治愈，需要终身持续性治疗。在治疗的同时要注意饮食护理，饮食方面要清淡、易消化，最好不要吃辛辣刺激性的食物。还要限制不饱和脂肪酸摄入，因为不饱和脂肪酸会影响患儿的神经发育。