神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。那么神经纤维瘤的症状有哪些呢？

神经纤维瘤的临床表现分为皮肤表现、神经表现等等。关于神经纤维瘤的皮肤表现，一是几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

而神经纤维瘤的神经症状则会有约50%的患者出现，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。颅内肿瘤听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等

其次还有眼部症状，上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。而有些患者还会出现先天性骨发育异常，包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏。

这些均是神经纤维瘤的症状表现，由于神经纤维瘤病无法彻底治愈，且是由常染色体显性遗传所造成的，患此病者，应及时治疗，防止恶变，同时应绝育，以免影响下一代。