地中海贫血有什么原因 更新时间:2015-10-16

地中海贫血是地中海地区常见的一种遗传性溶血性贫血疾病,世界各地均有病例,并不是我国所特有的病例,在我国南方地区多见,其中以两广和福建地区最为高发,那么地中海贫血有什么原因呢?这里就来给大家详细地讲解一下地中海贫血发生的原因。 

地中海贫血的发病原因主要是基因突变,该基因主要是指的珠蛋白链,珠蛋白链的组成为γ、δ、ε和β珠蛋白基因,在正常的情况下,胎儿可以遗传到父母各自的 2个α珠蛋白基因和一个β珠蛋白链,从而在体内合成珠蛋白链,如果珠蛋白基因发生基因突变或者缺失,那么珠蛋白链的合成就会受到阻碍,形成地中海贫血。所以根据确实的基因有所不同,分为β珠蛋白生成障碍性贫血和α珠蛋白生成障碍性贫血,即α地贫和β地贫。

地中海贫血的原因在于基因的缺失和突变,体内缺少足够的珠蛋白,当骨髓造血以后,释放到血液中的红细胞被过多的破坏了,形成贫血的现象。地中海贫血和普通的缺铁性贫血有本质的不同,所以将缺铁性贫血的治疗方案用在地中海贫血上,是完全没有效果的。

轻度地中海贫血无需特殊治疗,只是轻度的贫血,患者可以代偿,通过增加膳食营养,大多能使得血红蛋白恢复到正常水平;中到重度地中海贫血患者往往需要终身输血,治疗效果极差,重度地中海贫血患者一般在很小的年纪就夭折了,往往活不到成年。

综上所述,地中海贫血的原因是基因发生了突变,基因的缺陷使得体内珠蛋白生成不足,体内的红细胞遭到过多地破坏,使得患者出现轻度贫血或者重度贫血,要预防地中海贫血的发生,做好产前诊断和孕期检查非常重要,尽量减少重型地贫儿的出生。

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