动态突变包括哪些疾病

动态突变是指基因序列中某些重复单元的拷贝数发生扩增而导致的突变，这种突变可以引起多种遗传性疾病。这类疾病的特点在于，其突变的重复次数往往与疾病的严重程度相关，而且随着世代传递，重复次数可能会增加，导致病情加重。

动态突变涉及的疾病包括但不限于以下几种：

1. 亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease）：这是一种神经退行性疾病，由HTT基因中的CAG重复扩展引起，导致脑细胞逐渐丧失功能。

2. 脆性X综合征（Fragile X Syndrome）：这是最常见的遗传性智力障碍之一，由FMR1基因中的CGG重复扩展所致，影响认知能力和行为表现。

3. 肌强直性营养不良（Myotonic Dystrophy）：该病是由DMPK或ZNF9基因中的CTG重复扩展引起，导致肌肉逐渐萎缩和无力。

4. 脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia）：这是一组遗传性疾病，由不同基因中的CAG重复扩展引起，主要影响运动协调能力。

5. 弗里德瑞克共济失调（Friedreich's Ataxia）：由FXN基因中的GAA重复扩展引起，主要症状包括进行性共济失调、肌肉无力和感觉丧失。

这些疾病之所以被归类为动态突变疾病，是因为共同特点是基因中特定序列的重复次数不稳定，会在DNA复制过程中发生变化，且随着代际传递，重复次数可能增加，从而导致疾病症状的加剧。动态突变的发现对于遗传咨询、疾病预防和治疗具有重要意义。