地中海贫血症是怎么回事

更新时间:2025-01-02

地中海贫血症病因主要有基因缺陷、遗传因素、染色体异常、环境因素、基因突变等。

1.基因缺陷:地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。可通过产前基因诊断,对胎儿进行检测,若确诊为重型地中海贫血,可考虑终止妊娠。

2.遗传因素:为常染色体不完全显性遗传病,若父母双方均为地中海贫血基因携带者,其子女就有较高患病风险。备孕夫妻可进行基因检测,了解自身携带情况,评估生育风险。

3.染色体异常:染色体结构或数目异常可能影响珠蛋白基因的正常表达。孕期可进行染色体检查,如羊水穿刺等,早期发现异常。

4.环境因素:某些环境因素如化学物质、辐射等可能诱发基因突变,增加患病几率。应尽量避免接触有害环境。

5.基因突变:基因在复制等过程中发生突变,导致珠蛋白合成异常。目前可通过基因检测技术进行筛查。

定期体检,关注家族遗传病史,避免近亲结婚,可降低地中海贫血症的发生风险。

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