Rett综合征儿童有哪些临床表现

Rett综合征儿童的临床表现主要有生长发育迟缓、手部刻板动作、语言及社交障碍、呼吸异常、癫痫发作等。

1. 生长发育迟缓：

患儿在出生后6-18个月发育基本正常，之后逐渐出现发育停滞、倒退。比如原本已经会的一些动作技能，像坐、爬、站等，慢慢不再熟练甚至丧失。头围增长缓慢，与同龄儿童相比，身体的整体发育水平明显落后。

2. 手部刻板动作：

这是较为突出的表现之一。患儿会频繁地出现一些重复性的手部动作，如搓手、拍手、绞手、洗手样动作等。这些动作往往是无目的、刻板的，在清醒状态下可能会持续出现，难以自行控制。

3. 语言及社交障碍：

语言能力逐渐丧失，原本会说话的患儿可能变得不再说话，或者只能发出一些无意义的声音。在社交方面，对他人的呼唤缺乏回应，不与他人进行眼神交流，很少主动与他人互动，对周围环境和人表现出明显的冷漠。

4. 呼吸异常：

呼吸模式会出现紊乱，可能会有呼吸急促、呼吸暂停、屏气等情况。呼吸异常的发作没有明显规律，有时在睡眠中也可能出现，严重时会影响患儿的身体健康和睡眠质量。

5. 癫痫发作：

部分患儿会出现癫痫症状，发作形式多样，可能是全身性发作，也可能是部分性发作。癫痫发作的频率和严重程度因个体差异而异，频繁发作会进一步影响患儿的神经系统功能和生活质量。

对于Rett综合征儿童，家长要密切关注其日常表现，定期带孩子进行相关检查和评估。配合医生进行综合治疗和康复训练，尽可能提高患儿的生活质量，促进其功能发展。