先天性肛门直肠畸形的临床表现主要有排便困难、无正常肛门开口、腹胀、瘘管形成、泌尿生殖系统异常等。
1. 排便困难:
先天性肛门直肠畸形常导致排便通道异常,患儿出生后可能无法正常排出胎便,或排便时费力、困难,大便干结、粗硬,可能需要借助外力或特殊方法才能排便,严重影响患儿的正常生活和生长发育。
2. 无正常肛门开口:
这是较为直观的表现,在患儿出生后仔细检查会发现,正常肛门位置没有开口,可能仅有一个凹陷或痕迹,或者肛门开口位置异常,如在会阴部、阴囊根部等异常部位,这与正常的解剖结构明显不同。
3. 腹胀:
由于排便不畅,粪便在肠道内积聚,导致肠道梗阻,进而引起腹胀。腹胀程度可轻可重,轻者腹部稍膨隆,重者腹部明显胀满,甚至可见肠型及蠕动波,患儿可能会因腹胀而出现不适、哭闹不安等表现。
4. 瘘管形成:
部分患儿会出现瘘管,瘘管可与尿道、阴道等相通。例如,直肠与尿道之间形成瘘管时,患儿排便时可能会有粪便从尿道排出;直肠与阴道之间有瘘管时,粪便可能会从阴道流出,容易引起局部感染,出现红肿、疼痛、分泌物增多等症状。
5. 泌尿生殖系统异常:
在一些较为严重的先天性肛门直肠畸形病例中,可能会伴有泌尿生殖系统的异常,如肾脏发育不良、输尿管畸形、外生殖器畸形等,这会进一步加重患儿的病情,影响其生活质量和未来的生育功能。
对于先天性肛门直肠畸形,应尽早发现、及时诊断并进行规范治疗。家长若发现新生儿有上述异常表现,应带其到正规医院就诊,配合医生进行相关检查和治疗,以提高患儿的生活质量和预后。
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