21-三体综合征患儿有哪些表现

21-三体综合征患儿的表现主要有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形、免疫功能低下等。

1. 智力落后：患儿的智力发育明显迟缓，智商通常在25 - 50之间，抽象思维能力受损严重。在学习和认知方面，往往难以跟上正常儿童的步伐，对新知识的理解和掌握能力差，语言表达和沟通能力也存在显著障碍，可能只能进行简单的交流，难以完成复杂的学习任务。

2. 特殊面容：患儿面容具有明显特征，头颅较小且圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎较多。这些特殊面容在出生后即可被观察到，随着年龄增长可能会更加明显，对患儿的外貌和心理都可能产生一定影响。

3. 生长发育迟缓：患儿在身体生长方面明显落后于正常儿童。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙延迟且顺序异常，坐、立、行等大运动发育以及手指精细动作发育均迟缓，性发育也延迟，可能出现第二性征发育不全等情况。

4. 多发畸形：可伴有多种先天性畸形，如先天性心脏病，其中以室间隔缺损最为常见；还可能出现消化道畸形，如十二指肠闭锁等；手部常呈现通贯掌，atd角增大等。这些畸形会进一步影响患儿的身体健康和生活质量。

5. 免疫功能低下：患儿的免疫功能相对较弱，容易反复发生呼吸道感染、肺炎等疾病，且感染后病情往往较严重，恢复时间较长，这给患儿的健康带来了更大的威胁。

对于21 - 三体综合征患儿，家长应给予更多的关爱和照顾，定期带孩子进行体检和相关检查，根据建议进行康复训练和治疗，以提高患儿的生活质量和生存能力。