镰刀型细胞贫血症是什么病

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传的血红蛋白病。

正常的红细胞呈边缘凸中央凹的圆饼状，内含血红蛋白，能携带氧气并输送到全身各处。而镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子结构发生了异常。由于编码血红蛋白β珠蛋白链的基因发生了点突变，导致β珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代。这种异常的血红蛋白在不携带氧气的情况下，会相互聚集形成螺旋状结构，使红细胞扭曲成镰刀状。

镰刀状红细胞与正常红细胞相比，变形性变差，平滑度变差，弹性降低，因此容易在血管中破裂，导致溶血现象的发生。同时，镰刀状红细胞还会阻塞血管，影响血液循环，进而引发一系列症状，如贫血、黄疸、骨骼疼痛、易疲劳等，严重时还可能导致器官功能受损，影响患者的生活质量和寿命。

对于镰刀型细胞贫血症，遗传咨询和产前诊断很重要。避免近亲结婚，可在一定程度上降低该病的发病风险。日常要注意休息，避免劳累和感染，以减少疾病发作的诱因。