Laron侏儒症是什么

Laron侏儒症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，又被称为生长激素不敏感综合征。

这种病症主要是由于生长激素受体基因发生突变，导致生长激素受体功能缺陷或缺失。正常情况下，生长激素会与受体结合，激活一系列细胞内信号传导通路，从而促进生长和代谢。但在Laron侏儒症患者体内，生长激素无法正常发挥作用，即便体内生长激素水平正常甚至升高，身体也无法对其作出有效的生长反应。

Laron侏儒症患者在出生时通常体型正常，但随着年龄增长，生长速度逐渐减慢，最终身高显著低于同龄人。除了身材矮小外，患者还可能伴有肥胖、圆脸、前额突出等特殊面容，以及骨骼发育异常、性发育延迟等多种临床表现。在代谢方面，患者可能出现胰岛素抵抗、血脂异常等问题。

诊断Laron侏儒症需要综合临床表现、生长激素水平测定、生长激素受体基因检测等多种方法。治疗相对复杂，主要目的是改善患者的生长状况和生活质量，可能包括营养支持、针对代谢异常的治疗等。

对于有家族遗传史的人群，进行遗传咨询和基因检测有助于早期发现和干预。同时，患者需定期进行身体检查和相关监测，以保障健康。