杜氏肌营养不良知多少

杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩，是一种遗传性神经肌肉罕见病。

该病主要是由于基因突变导致，患者会在学龄前因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。随着病情的进展，大约在7岁到12岁时，患者会彻底丧失行走能力，常年需要轮椅辅助。病情持续恶化，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。此外，部分患者还可能伴有非进行性的认知异常，包括智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动症、孤独症谱系障碍、焦虑等。对于女性携带者，虽然大多数表型正常，但仍有少数可能因各种机制出现部分症状，如肌痛、抽搐、肌无力等。

杜氏肌营养不良的病理机制主要涉及肌肉组织的退行性改变，导致肌肉体积减少和功能丧失。目前，医学界尚无有效疗法能够完全治愈该病，但可以通过多学科对症治疗来延缓病情进展，提高患者的生活质量。治疗方法包括康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病治疗以及外科矫形治疗等。

杜氏肌营养不良患者应保持良好的营养状态，适当补充高蛋白、低脂及低碳水化合物食物，避免进食辛辣及刺激性食物。同时，应根据患者的病情和成长阶段，采用不同类型的康复治疗，如肌肉阻力训练、呼吸训练等。此外，还应定期监测患者的肺功能和心脏健康，及时预防和治疗可能的并发症。